Mukopolysakkaridoosi V tyyppi

Hurlerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä myöhäinen mukopolysakkaridoosin puutos (MPS). Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen sidekudokseen ja aiheuttaa oireita, kuten laajentuneita niveliä, munuais- ja hengitysvaikeuksia. Tämän taudin hoitoon kuuluu lääkkeiden ottaminen, jotka auttavat säätelemään mukopolysakkaridien tasoa kehossa.

Scheien oireyhtymän syyt Tiedetään, että tämä perinnöllinen sairaus liittyy mukosakkaridiketjujen heikentyneeseen käymiseen, jonka päärooli on oikea aineenvaihdunta ihmiskehossa. Syitä ovat useat geneettiset häiriöt, kuten lysosomaalisen alfa-L-iduronidaasientsyymin puuttuminen tai vähentynyt aktiivisuus. Alfa-L-iduronidoosin puute veressä on taudin pääoire. Mutta ei vain tämä vaikuta Hurlerin oireyhtymän esiintymiseen. Sitä voi myös helpottaa monosakkaridi- ja polymeerimolekyylien aineenvaihduntaprosesseihin osallistuvien entsyymien puute. Melko usein tautiin liittyy lasten ylipaino jo ennen syntymää.