Βλεννοπολυσακχαρίδωση V Τύπος

Σύνδρομο Hurler, γνωστό και ως ανεπάρκεια όψιμης βλεννοπολυσακχαρίδωσης (MPS). Πρόκειται για μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό ενός ατόμου και προκαλεί συμπτώματα όπως διευρυμένες αρθρώσεις, νεφρικά και αναπνευστικά προβλήματα. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων που βοηθούν στη ρύθμιση του επιπέδου των βλεννοπολυσακχαριτών στο σώμα.

Αιτίες του συνδρόμου Scheie Είναι γνωστό ότι αυτή η κληρονομική ασθένεια σχετίζεται με εξασθενημένη ζύμωση αλυσίδων βλεννοσακχαρίτη, ο κύριος ρόλος της οποίας είναι ο σωστός μεταβολισμός στο ανθρώπινο σώμα. Τα αίτια περιλαμβάνουν μια σειρά γενετικών διαταραχών, όπως η απουσία ή η μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου λυσοσωμική άλφα-L-ιδουρονιδάση. Η ανεπάρκεια της άλφα-L-ιδουρονιδόζης στο αίμα είναι το κύριο σύμπτωμα της νόσου. Αλλά όχι μόνο αυτό επηρεάζει την εμφάνιση του συνδρόμου Hurler. Μπορεί επίσης να διευκολυνθεί από ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στις μεταβολικές διεργασίες των μορίων μονοσακχαρίτη και πολυμερούς. Αρκετά συχνά, η ασθένεια συνοδεύεται από την παρουσία υπερβολικού βάρους στα παιδιά ακόμη και πριν από τη γέννηση.