Mucopolysaccharidose type V

Syndrome de Hurler, également connu sous le nom de déficit tardif en mucopolysaccharidose (MPS). Il s'agit d'une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif d'une personne et provoque des symptômes tels qu'une hypertrophie des articulations, des problèmes rénaux et respiratoires. Le traitement de cette maladie consiste à prendre des médicaments qui aident à réguler le niveau de mucopolysaccharides dans l'organisme.

Causes du syndrome de Scheie On sait que cette maladie héréditaire est associée à une fermentation altérée des chaînes de mucosaccharides, dont le rôle principal est le bon métabolisme du corps humain. Les causes incluent un certain nombre de troubles génétiques, tels que l’absence ou la diminution de l’activité de l’enzyme alpha-L-iduronidase lysosomale. Le déficit en alpha-L-iduronidose dans le sang est le principal symptôme de la maladie. Mais cela n’affecte pas seulement la survenue du syndrome de Hurler. Elle peut également être facilitée par un déficit en enzymes impliquées dans les processus métaboliques des molécules de monosaccharides et de polymères. Assez souvent, la maladie s'accompagne de la présence d'un excès de poids chez les enfants avant même la naissance.