Mukopolisakkaridoz V tip

Hurler sindromu, gec mukopolisakkaridoz çatışmazlığı (MPS) olaraq da bilinir. Bu, insanın birləşdirici toxumasına təsir edən və oynaqların böyüməsi, böyrək və tənəffüs problemləri kimi simptomlara səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliyin müalicəsi bədəndə mukopolisakkaridlərin səviyyəsini tənzimləməyə kömək edən dərmanların qəbulunu əhatə edir.

Scheie sindromunun səbəbləri Məlumdur ki, bu irsi xəstəlik əsas rolu insan orqanizmində düzgün metabolizm olan mukosaxarid zəncirlərinin fermentasiyasının pozulması ilə bağlıdır. Səbəblərə lizosomal alfa-L-iduronidaza fermentinin olmaması və ya azalması kimi bir sıra genetik pozğunluqlar daxildir. Qanda alfa-L-iduronidozun çatışmazlığı xəstəliyin əsas əlamətidir. Ancaq bu, Hurler sindromunun meydana gəlməsinə təsir etmir. Bu, monosaxarid və polimer molekullarının metabolik proseslərində iştirak edən fermentlərin çatışmazlığı ilə də asanlaşdırıla bilər. Çox vaxt xəstəlik doğuşdan əvvəl uşaqlarda artıq çəki olması ilə müşayiət olunur.