Mucopolysaccharidosis V type

Hurler syndrom, også kendt som sen mucopolysaccharidosis deficiency (MPS). Dette er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker en persons bindevæv og forårsager symptomer som forstørrede led, nyre- og luftvejsproblemer. Behandling af denne sygdom involverer at tage medicin, der hjælper med at regulere niveauet af mucopolysaccharider i kroppen.

Årsager til Scheies syndrom Det er kendt, at denne arvelige sygdom er forbundet med nedsat fermentering af mucosaccharidkæder, hvis hovedrolle er den korrekte metabolisme i menneskekroppen. Årsager omfatter en række genetiske lidelser, såsom fravær eller nedsat aktivitet af enzymet lysosomal alfa-L-iduronidase. Mangel på alfa-L-iduronidose i blodet er hovedsymptomet på sygdommen. Men ikke kun dette påvirker forekomsten af ​​Hurler syndrom. Det kan også lettes af en mangel på enzymer involveret i de metaboliske processer af monosaccharid og polymermolekyler. Ganske ofte er sygdommen ledsaget af tilstedeværelsen af ​​overskydende vægt hos børn selv før fødslen.