Mucopolissacaridose tipo V

Síndrome de Hurler, também conhecida como deficiência tardia de mucopolissacaridose (MPS). Esta é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo de uma pessoa e causa sintomas como aumento das articulações, problemas renais e respiratórios. O tratamento desta doença envolve tomar medicamentos que ajudam a regular o nível de mucopolissacarídeos no corpo.

Causas da síndrome de Scheie Sabe-se que esta doença hereditária está associada à fermentação prejudicada das cadeias mucosas de sacarídeos, cujo principal papel é o metabolismo adequado no corpo humano. As causas incluem uma série de doenças genéticas, como a ausência ou diminuição da atividade da enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. A deficiência de alfa-L-iduronidose no sangue é o principal sintoma da doença. Mas não é só isso que afeta a ocorrência da síndrome de Hurler. Também pode ser facilitado por uma deficiência de enzimas envolvidas nos processos metabólicos de moléculas de monossacarídeos e polímeros. Muitas vezes, a doença é acompanhada pela presença de excesso de peso nas crianças antes mesmo do nascimento.