Mucopolisacaridosis tipo V

Síndrome de Hurler, también conocido como deficiencia de mucopolisacaridosis tardía (MPS). Esta es una enfermedad genética rara que afecta el tejido conectivo de una persona y causa síntomas como agrandamiento de las articulaciones, problemas renales y respiratorios. El tratamiento de esta enfermedad implica tomar medicamentos que ayuden a regular el nivel de mucopolisacáridos en el cuerpo.

Causas del síndrome de Scheie Se sabe que esta enfermedad hereditaria se asocia con una fermentación alterada de las cadenas de mucosacáridos, cuya función principal es el metabolismo adecuado en el cuerpo humano. Las causas incluyen una serie de trastornos genéticos, como la ausencia o disminución de la actividad de la enzima alfa-L-iduronidasa lisosomal. La deficiencia de alfa-L-iduronidosa en la sangre es el síntoma principal de la enfermedad. Pero no sólo esto incide en la aparición del síndrome de Hurler. También puede verse facilitado por una deficiencia de enzimas involucradas en los procesos metabólicos de las moléculas de monosacáridos y polímeros. Muy a menudo, la enfermedad se acompaña de la presencia de exceso de peso en los niños incluso antes del nacimiento.