Mukopolisakaridosis Tipe V

Sindrom Hurler, juga dikenal sebagai defisiensi mucopolysaccharidosis lanjut (MPS). Ini adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi jaringan ikat seseorang dan menyebabkan gejala seperti pembesaran sendi, masalah ginjal dan pernafasan. Pengobatan penyakit ini melibatkan penggunaan obat-obatan yang membantu mengatur tingkat mukopolisakarida dalam tubuh.

Penyebab Sindrom Scheie Diketahui bahwa penyakit keturunan ini berhubungan dengan gangguan fermentasi rantai mukosakarida, yang peran utamanya adalah metabolisme yang baik dalam tubuh manusia. Penyebabnya antara lain sejumlah kelainan genetik, seperti tidak adanya atau menurunnya aktivitas enzim lisosomal alfa-L-iduronidase. Defisiensi alfa-L-iduronidose dalam darah merupakan gejala utama penyakit ini. Namun hal ini tidak hanya mempengaruhi terjadinya sindrom Hurler. Hal ini juga dapat difasilitasi oleh kekurangan enzim yang terlibat dalam proses metabolisme molekul monosakarida dan polimer. Tak jarang, penyakit ini disertai dengan adanya kelebihan berat badan pada anak bahkan sebelum lahir.