Mucopolysaccharidose V-type

Hurler-syndroom, ook bekend als late mucopolysaccharidose-deficiëntie (MPS). Dit is een zeldzame genetische ziekte die het bindweefsel van een persoon aantast en symptomen veroorzaakt zoals vergrote gewrichten, nier- en ademhalingsproblemen. De behandeling van deze ziekte omvat het nemen van medicijnen die helpen bij het reguleren van het niveau van mucopolysachariden in het lichaam.

Oorzaken van het Scheie-syndroom Het is bekend dat deze erfelijke ziekte geassocieerd is met verminderde fermentatie van mucosacharideketens, waarvan de belangrijkste rol de juiste stofwisseling in het menselijk lichaam is. Oorzaken zijn onder meer een aantal genetische aandoeningen, zoals de afwezigheid of verminderde activiteit van het enzym lysosomale alfa-L-iduronidase. Een tekort aan alfa-L-iduronidose in het bloed is het belangrijkste symptoom van de ziekte. Maar niet alleen dit beïnvloedt het optreden van het Hurler-syndroom. Het kan ook worden vergemakkelijkt door een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij de metabolische processen van monosacharide- en polymeermoleculen. Heel vaak gaat de ziekte gepaard met de aanwezigheid van overgewicht bij kinderen, zelfs vóór de geboorte.