Mucopolysaccharidosis loại V

Hội chứng Hurler, còn được gọi là thiếu hụt mucopolysaccharidosis muộn (MPS). Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến mô liên kết của con người và gây ra các triệu chứng như sưng khớp, các vấn đề về thận và hô hấp. Điều trị căn bệnh này bao gồm dùng thuốc giúp điều chỉnh mức độ mucopolysacarit trong cơ thể.

Nguyên nhân của hội chứng Scheie Người ta biết rằng căn bệnh di truyền này có liên quan đến quá trình lên men chuỗi mucosaccharide bị suy yếu, vai trò chính của nó là quá trình trao đổi chất thích hợp trong cơ thể con người. Nguyên nhân bao gồm một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như sự vắng mặt hoặc giảm hoạt động của enzyme lysosomal alpha-L-iduronidase. Thiếu alpha-L-iduronidose trong máu là triệu chứng chính của bệnh. Nhưng điều này không chỉ ảnh hưởng đến sự xuất hiện của hội chứng Hurler. Nó cũng có thể được tạo điều kiện thuận lợi do sự thiếu hụt các enzyme liên quan đến quá trình trao đổi chất của các phân tử monosacarit và polymer. Khá thường xuyên, căn bệnh này đi kèm với tình trạng thừa cân ở trẻ ngay cả trước khi sinh.