Schaefer-syndroom

Schaefer-syndroom

Het Schaefer-syndroom, ook bekend als het Touraine-Souligny-Gisselbrecht-syndroom of het Touraine-Hisselbrecht-Schaufer-syndroom, is een aangeboren genetische ziekte van de huid en het haar van onbekende oorsprong. Het manifesteert zich als meerdere terugkerende foci van gegeneraliseerde lentiforme alopecia van de huid en gegeneraliseerde hyperkeratose van de huid van de handpalmen en voetzolen, voornamelijk beperkt tot het hoofdgebied. Het kan leiden tot hypopigmentatie van de aangetaste huidgebieden en recessie van de interdentale gingivale papillen.

Schaefer-syndroom

**Schaefersyndroom** is een erfelijke ziekte die veranderingen in de structuur van de huid en slijmvliezen veroorzaakt. Dit syndroom werd ontdekt en beschreven door de Duitse dermatoloog **E. Schäfer**. Vertaald uit het Duits klinkt de naam als ‘aangeboren erfelijke huidpathologie’. Het werd voor het eerst geïdentificeerd bij Franse getrouwde stellen en naar hen vernoemd**. Schaefery** is de achternaam van een van deze echtgenoten.

De *symptomen* van dit syndroom zijn als volgt:

- *Sterke pigmentatie*. De huid wordt erg donker en pigmentvlekken worden vrijwel niet bruin bij blootstelling aan zonlicht. En vaak kunnen pogingen om ouderdomsvlekken te verwijderen ongemak veroorzaken. Dit komt door het feit dat de melaninesynthese aanzienlijk wordt verstoord en hyperpigmentatie veroorzaakt.

Inhoud

Voorwoord. 1. Ontwikkelingsgeschiedenis 2. Pathologische anatomie 3. Klinisch beeld 4. Behandeling 5. Prognose 6. Preventie 7. Conclusie. Lijst met gebruikte literatuur

Het Schaefer-syndroom wordt ook congenitale epidermolyse van Sydenham-Schnalder, falangeale afwijkingen en congenitale polydysplasie van het ectoderm genoemd. Dit is een zeldzame erfelijke pathologie waarbij overmatige celdeling in de oppervlaktelaag van de epidermis optreedt. In dit geval groeien onvolledige epitheelmembranen en is de normale huid afwezig. Nog een kwart van de eerste vingerkootjes