Schäfer syndrom

Schäfer syndrom

Schaefer syndrom, også kjent som Touraine-Souligny-Gisselbrecht syndrom eller Touraine-Hisselbrecht-Schaufer syndrom, er en medfødt genetisk sykdom i hud og hår av ukjent opprinnelse. Det manifesterer seg som flere tilbakevendende foci av generalisert lentiform alopecia i huden og generalisert hyperkeratose av huden på håndflatene og sålene, hovedsakelig begrenset til hodeområdet. Det kan føre til hypopigmentering av de berørte hudområdene og resesjon av de interdentale gingivalpapillene.

Schäfer syndrom

**Schäfers syndrom** er en arvelig sykdom som forårsaker endringer i strukturen i huden og slimhinnene. Dette syndromet ble oppdaget og beskrevet av den tyske hudlegen **E. Schäfer**. Oversatt fra tysk høres navnet ut som "medfødt arvelig hudpatologi." Den ble først identifisert i franske ektepar og oppkalt etter dem**. Schaefery** er etternavnet til en av disse ektefellene.

*symptomene* på dette syndromet er som følger:

- *Sterk pigmentering*. Huden blir veldig mørk, og områder med pigmentering blir praktisk talt ikke brune når de utsettes for sollys. Og ofte kan alle forsøk på å fjerne aldersflekker forårsake ubehag. Dette skyldes det faktum at melaninsyntesen er betydelig svekket og forårsaker hyperpigmentering.

Innhold

Forord. 1. Utviklingshistorie 2. Patologisk anatomi 3. Klinisk bilde 4. Behandling 5. Prognose 6. Forebygging 7. Konklusjon. Liste over brukt litteratur

Schaefers syndrom kalles også medfødt epidermolyse av Sydenham-Schnalder, falangeale anomalier og medfødt polydysplasi av ektodermen. Dette er en sjelden arvelig patologi der overdreven deling av celler i overflatelaget av epidermis oppstår. I dette tilfellet vokser ufullstendige epitelmembraner, og normal hud er fraværende. Ytterligere 1/4 av de første phalanges