Агенезия (Agenesis)

Агенезия (agenesis) - это врожденное отсутствие какого-либо органа, обычно связанное с пороком или недоразвитием эмбриона.

Агенезия возникает, когда во время эмбрионального развития происходит нарушение формирования зачатков органов. В результате тот или иной орган не развивается полностью или вовсе отсутствует.

Наиболее распространенные формы агенезии:

1. Агенезия почки - отсутствие одной или обеих почек.

2. Агенезия зубов - отсутствие одного или нескольких зубов.

3. Агенезия радужной оболочки - отсутствие радужной оболочки глаза.

4. Агенезия мозолистого тела - отсутствие мозолистого тела головного мозга.

5. Агенезия влагалища - отсутствие влагалища.

Причины агенезии могут быть связаны с генетическими мутациями, хромосомными аномалиями, воздействием вредных факторов на развивающийся эмбрион. Агенезия часто сочетается с другими пороками развития.

Лечение агенезии зависит от конкретного пораженного органа и степени его недоразвития. Это могут быть хирургические методы, протезирование, гормональная терапия. Прогноз также варьирует в зависимости от формы агенезии.

Агенезия (Agenesis) - врожденное отсутствие какого-либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона.

Это редкое состояние, при котором у человека отсутствует один или несколько органов, которые обычно формируются во время эмбрионального развития. Причиной агенезии являются генетические нарушения или повреждения эмбриона на ранних стадиях беременности.

Наиболее часто агенезия встречается в отношении почек, зубов, репродуктивных органов и поджелудочной железы. Отсутствие жизненно важных органов, таких как сердце, легкие или печень, как правило, несовместимо с жизнью.

Диагностика агенезии основана на результатах УЗИ, рентгена, КТ, МРТ и других методов визуализации, которые позволяют обнаружить отсутствующие органы. Лечение зависит от конкретного органа и степени его недоразвития. В некоторых случаях возможна трансплантация или протезирование. Прогноз также варьирует в зависимости от степени поражения.

Агенезия или агенезия — это врожденная аномалия, когда отсутствует какой-то орган или часть организма человека. Обычно отсутствие органа сопровождается поражением сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы, гематологическими нарушениями, патологией скелета и пищеварения. У детей не зачат либо полностью не развивается какой-нибудь орган, например печень, поджелудочная железа, желчный пузырь, гортань, сердце и т.д.. Отсутствие одного органа не является большой нагрузкой на другие органы, поэтому дети обычно выживают. Операцию в таком случае проводят сразу после рождения. Длительное существование порока негативно влияет на дальнейшую жизнь пациента и со временем приводит к инвалидности. Самые тяжелые формы аномалии — полиагенезия, синдромы Видемана-Беквита, Швахмана, Кеарты, Валковича-Крейга, Ди Гиппократа. Некоторые специалисты считают, что определенные части тела могут быть недоразвитыми при нормальных размерах и с хорошей функциональностью. При этом аномалию можно выявить только с помощью специальных исследований. Определение причины агенезии должно проводиться максимально точно и на ранней стадии, чтобы обеспечить здоровье и благополучие ребенка.

Тяжелые случаи развития эмбрионального дефекта, связанные с врожденным отсутствием какого-либо внутреннего органа, диагностируются у детей первого года жизни, реже — в возрасте более старшего возраста. Агенезию больших половых желез диагностируют у новорожденного с большей вероятностью, чем синдром Кассирера-Жэбера. По частоте встречаемости разных типов расстройств этот порок плода лидирует у новорожденных женщин (65%), а среди девочек с агенезией половых желез он составляет 74%.

Врожденная агенезия часто диагностируется как гипоплазия коры надпочечников или вирилизм при диагностике мальчика-сироты и девочки из детского дома. В этом случае возможно злоупотребление родителей стероидами и гормональная терапия для мальчика или установление недостаточности кортикостероидов, сопровождающееся вирилизмом у девочки. При выявлении отсутствия крупных половых желез в послеоперационном периоде целесообразно провести их генетическое исследование.