Agenez (Agenez)

Agenez bir orqanın anadangəlmə olmamasıdır, adətən embrionun qüsuru və ya inkişaf etməməsi ilə əlaqələndirilir.

Agenez, embrional inkişaf zamanı orqan primordiyasının formalaşması pozulduqda baş verir. Nəticədə, bu və ya digər orqan tam inkişaf etmir və ya tamamilə yoxdur.

Agenezin ən çox yayılmış formaları:

1. Böyrək agenezisi bir və ya hər iki böyrəyin olmamasıdır.

2. Diş agenezisi bir və ya daha çox dişin olmamasıdır.

3. İris agenezisi gözün irisinin olmamasıdır.

4. Korpus kallozumunun agenezi beynin korpus kallozumunun olmamasıdır.

5. Vaginal ageneziya vajinanın olmamasıdır.

Agenezin səbəbləri genetik mutasiyalar, xromosom anomaliyaları və inkişaf etməkdə olan embriona zərərli amillərin təsiri ilə bağlı ola bilər. Agenez tez-tez digər inkişaf qüsurları ilə birləşdirilir.

Agenezin müalicəsi təsirlənmiş xüsusi orqan və onun inkişaf etməməsi dərəcəsindən asılıdır. Bunlar cərrahi üsullar, protezlər, hormon terapiyası ola bilər. Proqnoz da agenezin formasından asılı olaraq dəyişir.

Agenez (Agenez) bir orqanın anadangəlmə olmamasıdır, adətən embrionun qüsuru və ya inkişaf etməməsi ilə əlaqələndirilir.

Bu, bir insanın adətən embrion inkişafı zamanı formalaşan bir və ya daha çox orqanın olmaması ilə əlaqəli nadir bir vəziyyətdir. Agenez hamiləliyin erkən mərhələlərində genetik pozğunluqlar və ya embrionun zədələnməsi nəticəsində yaranır.

Agenez ən çox böyrəklərdə, dişlərdə, reproduktiv orqanlarda və mədəaltı vəzidə baş verir. Ürək, ağciyər və ya qaraciyər kimi həyati orqanların olmaması adətən həyatla uyğun gəlmir.

Agenezin diaqnozu ultrasəs, rentgen, CT, MRT və itkin orqanları aşkar edə bilən digər görüntüləmə üsullarının nəticələrinə əsaslanır. Müalicə xüsusi orqan və onun inkişaf etməmə dərəcəsindən asılıdır. Bəzi hallarda transplantasiya və ya protezlər mümkündür. Proqnoz da lezyonun dərəcəsindən asılı olaraq dəyişir.

Agenez və ya agenez insan orqanının və ya bədəninin bir hissəsinin çatışmadığı anadangəlmə anomaliyadır. Adətən bir orqanın olmaması ürək-damar sistemi, mərkəzi sinir sistemi, hematoloji pozğunluqlar, skelet və həzm patologiyalarının zədələnməsi ilə müşayiət olunur. Uşaqlarda heç bir orqan, məsələn, qaraciyər, mədəaltı vəzi, öd kisəsi, qırtlaq, ürək və s. hamilə qalmır və ya tam inkişaf etmir.Bir orqanın olmaması digər orqanlara çox yük vermir, ona görə də uşaqlar adətən sağ qalırlar. Bu vəziyyətdə əməliyyat doğumdan dərhal sonra həyata keçirilir. Qüsurun uzun müddət mövcudluğu xəstənin gələcək həyatına mənfi təsir göstərir və nəticədə əlilliyə səbəb olur. Anomaliyaların ən ağır formaları poligenez, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig və Di-Hippokrat sindromlarıdır. Bəzi ekspertlər hesab edirlər ki, bədənin müəyyən hissələri normal ölçüdə və funksional olaraq zəif inkişaf edə bilər. Bu vəziyyətdə anomaliya yalnız xüsusi tədqiqatların köməyi ilə aşkar edilə bilər. Agenezin səbəbinin müəyyən edilməsi uşağın sağlamlığını və rifahını təmin etmək üçün mümkün qədər dəqiq və erkən mərhələdə aparılmalıdır.

Hər hansı bir daxili orqanın anadangəlmə olmaması ilə əlaqəli bir embrion qüsurunun inkişafının ağır halları həyatın ilk ilinin uşaqlarında, daha az yaşlı uşaqlarda diaqnoz qoyulur. Əsas cinsiyyət vəzilərinin agenezi yeni doğulmuş uşaqlarda Cassirer-Jabert sindromundan daha çox diaqnoz qoyulur. Müxtəlif növ pozğunluqların baş vermə tezliyinə görə, bu fetal qüsur yeni doğulmuş qadınlarda (65%), cinsiyyət orqanlarının agenezisi olan qızlarda isə 74% -dir.

Uşaq evindən yetim oğlan və qıza diaqnoz qoyulduqda anadangəlmə ageneziya tez-tez adrenal hipoplaziya və ya virilizm kimi diaqnoz qoyulur. Bu vəziyyətdə, valideynlərin steroidlərdən sui-istifadəsi və bir oğlan üçün hormonal terapiya və ya bir qızda virilizm ilə müşayiət olunan kortikosteroid çatışmazlığının qurulması mümkündür. Əməliyyatdan sonrakı dövrdə böyük gonadların olmaması aşkar edilərsə, onların genetik tədqiqatını aparmaq məsləhətdir.