Agenesia (Agenesi)

L'agenesia è l'assenza congenita di un organo, solitamente associata a un difetto o al sottosviluppo dell'embrione.

L'agenesia si verifica quando la formazione degli organi primordiali viene interrotta durante lo sviluppo embrionale. Di conseguenza, l'uno o l'altro organo non si sviluppa completamente o è completamente assente.

Le forme più comuni di agenesia:

1. L'agenesia renale è l'assenza di uno o entrambi i reni.

2. L’agenesia dentale è l’assenza di uno o più denti.

3. L'agenesia dell'iride è l'assenza dell'iride dell'occhio.

4. L'agenesia del corpo calloso è l'assenza del corpo calloso del cervello.

5. L'agenesia vaginale è l'assenza di una vagina.

Le cause dell'agenesia possono essere associate a mutazioni genetiche, anomalie cromosomiche e effetti di fattori dannosi sull'embrione in via di sviluppo. L'agenesia è spesso combinata con altri difetti dello sviluppo.

Il trattamento dell'agenesia dipende dall'organo specifico interessato e dal grado del suo sottosviluppo. Questi possono essere metodi chirurgici, protesi, terapia ormonale. La prognosi varia anche a seconda della forma di agenesia.

L'agenesia (agenesia) è l'assenza congenita di un organo, solitamente associata a un difetto o al sottosviluppo dell'embrione.

Questa è una condizione rara in cui a una persona mancano uno o più organi che di solito si formano durante lo sviluppo embrionale. L'agenesia è causata da disturbi genetici o danni all'embrione nelle prime fasi della gravidanza.

L'agenesia si verifica più spesso nei reni, nei denti, negli organi riproduttivi e nel pancreas. L’assenza di organi vitali come cuore, polmoni o fegato è solitamente incompatibile con la vita.

La diagnosi di agenesia si basa sui risultati di ultrasuoni, raggi X, TC, risonanza magnetica e altri metodi di imaging in grado di rilevare organi mancanti. Il trattamento dipende dall'organo specifico e dal grado del suo sottosviluppo. In alcuni casi è possibile il trapianto o le protesi. La prognosi varia anche a seconda dell'entità della lesione.

L'agenesia o agenesia è un'anomalia congenita in cui manca un organo o una parte del corpo umano. Di solito l'assenza di un organo è accompagnata da danni al sistema cardiovascolare, al sistema nervoso centrale, disturbi ematologici, patologie scheletriche e digestive. I bambini non concepiscono o non sviluppano completamente alcun organo, come fegato, pancreas, cistifellea, laringe, cuore, ecc. L'assenza di un organo non mette a dura prova gli altri organi, quindi i bambini di solito sopravvivono. In questo caso, l'operazione viene eseguita immediatamente dopo la nascita. L’esistenza a lungo termine del difetto influisce negativamente sulla vita futura del paziente e alla fine porta alla disabilità. Le forme più gravi dell'anomalia sono la poliagenesia, le sindromi di Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig e Di-Hippocrates. Alcuni esperti ritengono che alcune parti del corpo possano essere sottosviluppate pur avendo dimensioni e funzionalità normali. In questo caso l'anomalia può essere rilevata solo con l'ausilio di studi appositi. La determinazione della causa dell'agenesia dovrebbe essere effettuata nel modo più accurato possibile e in una fase precoce per garantire la salute e il benessere del bambino.

Casi gravi di sviluppo di un difetto embrionale associato all'assenza congenita di qualsiasi organo interno vengono diagnosticati nei bambini del primo anno di vita, meno spesso nei bambini più grandi. È più probabile che l'agenesia delle gonadi principali venga diagnosticata in un neonato rispetto alla sindrome di Cassirer-Jabert. In termini di frequenza di insorgenza di vari tipi di disturbi, questo difetto fetale è il leader nelle donne neonate (65%) e tra le ragazze con agenesia gonadica è del 74%.

L'agenesia congenita viene spesso diagnosticata come ipoplasia surrenalica o virilismo quando si diagnostica un ragazzo e una ragazza orfani da un orfanotrofio. In questo caso, è possibile l'abuso da parte dei genitori di steroidi e terapia ormonale per un ragazzo o l'instaurazione di una carenza di corticosteroidi, accompagnata da virilismo in una ragazza. Se nel periodo postoperatorio viene rilevata l'assenza di gonadi di grandi dimensioni, è consigliabile condurre uno studio genetico.