Ageneza (Ageneza)

Agenezja to wrodzony brak narządu, zwykle związany z wadą lub niedorozwojem zarodka.

Agenezja występuje, gdy tworzenie zawiązków narządów zostaje zakłócone podczas rozwoju embrionalnego. W rezultacie ten lub inny narząd nie rozwija się całkowicie lub jest całkowicie nieobecny.

Najczęstsze formy agenezji:

1. Agenezja nerek to brak jednej lub obu nerek.

2. Agenezja zębów to brak jednego lub większej liczby zębów.

3. Agenezja tęczówki to brak tęczówki oka.

4. Agenezja ciała modzelowatego to brak ciała modzelowatego mózgu.

5. Agenezja pochwy to brak pochwy.

Przyczyny agenezji mogą być związane z mutacjami genetycznymi, nieprawidłowościami chromosomowymi i wpływem szkodliwych czynników na rozwijający się zarodek. Agenezja często łączy się z innymi wadami rozwojowymi.

Leczenie agenezji zależy od konkretnego dotkniętego narządu i stopnia jego niedorozwoju. Mogą to być metody chirurgiczne, protetyka, terapia hormonalna. Rokowanie różni się również w zależności od formy agenezji.

Agenezja (Agenesis) to wrodzony brak narządu, zwykle związany z wadą lub niedorozwojem zarodka.

Jest to rzadkie schorzenie, w którym u danej osoby brakuje jednego lub większej liczby narządów, które zwykle powstają podczas rozwoju embrionalnego. Agenezja jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi lub uszkodzeniem zarodka we wczesnych stadiach ciąży.

Agenezja najczęściej występuje w nerkach, zębach, narządach rozrodczych i trzustce. Brak ważnych narządów, takich jak serce, płuca czy wątroba, jest zwykle nie do pogodzenia z życiem.

Rozpoznanie agenezji opiera się na wynikach badań USG, RTG, CT, MRI i innych metod obrazowych, które pozwalają wykryć brakujące narządy. Leczenie zależy od konkretnego narządu i stopnia jego niedorozwoju. W niektórych przypadkach możliwa jest transplantacja lub protetyka. Rokowanie różni się także w zależności od rozległości zmiany chorobowej.

Ageneza lub agenezja to wrodzona anomalia polegająca na braku narządu lub części ludzkiego ciała. Zwykle brakowi narządu towarzyszy uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego, ośrodkowego układu nerwowego, zaburzenia hematologiczne, patologie układu kostnego i trawiennego. Dzieci nie zachodzą w ciążę ani nie rozwijają w pełni żadnego narządu, takiego jak wątroba, trzustka, pęcherzyk żółciowy, krtań, serce itp. Brak jednego narządu nie powoduje dużego obciążenia innych narządów, więc dzieci zwykle przeżywają. W takim przypadku operację wykonuje się natychmiast po urodzeniu. Długotrwałe występowanie wady negatywnie wpływa na dalsze życie pacjenta i ostatecznie prowadzi do niepełnosprawności. Najcięższymi postaciami anomalii są poliageneza, zespoły Wiedemanna-Beckwitha, Shwachmana, Keharty, Walkovicha-Craiga i Di-Hipokratesa. Niektórzy eksperci uważają, że niektóre części ciała mogą być słabo rozwinięte, mając normalną wielkość i funkcjonalność. W takim przypadku anomalię można wykryć jedynie za pomocą specjalnych badań. Ustalenie przyczyny agenezji powinno zostać przeprowadzone tak dokładnie, jak to możliwe i na wczesnym etapie, aby zapewnić zdrowie i dobre samopoczucie dziecka.

Ciężkie przypadki rozwoju wady zarodkowej związanej z wrodzonym brakiem jakiegokolwiek narządu wewnętrznego rozpoznawane są u dzieci w pierwszym roku życia, rzadziej u starszych dzieci. Agenezję gonad głównych częściej rozpoznaje się u noworodków niż w przypadku zespołu Cassirera-Jaberta. Pod względem częstości występowania różnego rodzaju zaburzeń ta wada płodu przoduje u noworodków (65%), a wśród dziewcząt z agenezją gonad sięga 74%.

Wrodzoną agenezję często diagnozuje się jako niedorozwój nadnerczy lub wirylizm podczas diagnozowania osieroconego chłopca i dziewczynki z sierocińca. W takim przypadku możliwe jest nadużywanie przez rodziców sterydów i terapii hormonalnej u chłopca lub ustalenie niedoboru kortykosteroidów, któremu towarzyszy wirylizm u dziewczynki. Jeżeli w okresie pooperacyjnym wykryje się brak dużych gonad, wskazane jest przeprowadzenie ich badań genetycznych.