Агенезис (Агенезис)

Агенезія (agenesis) – це вроджена відсутність будь-якого органу, зазвичай пов'язана з пороком або недорозвиненням ембріона.

Агенезія виникає коли під час ембріонального розвитку відбувається порушення формування зачатків органів. Внаслідок цього той чи інший орган не розвивається повністю або зовсім відсутній.

Найбільш поширені форми агенезії:

1. Агенезія нирки – відсутність однієї або обох нирок.

2. Агенезія зубів – відсутність одного або декількох зубів.

3. Агенезія райдужної оболонки – відсутність райдужної оболонки ока.

4. Агенезія мозолистого тіла – відсутність мозолистого тіла головного мозку.

5. Агенезія піхви – відсутність піхви.

Причини агенезії можуть бути пов'язані з генетичними мутаціями, хромосомними аномаліями, впливом шкідливих факторів на ембріон, що розвивається. Агенезія часто поєднується з іншими вадами розвитку.

Лікування агенезії залежить від конкретного ураженого органу та ступеня його недорозвинення. Це може бути хірургічні методи, протезування, гормональна терапія. Прогноз також змінюється залежно від форми агенезії.

Агенезія (Agenesis) – вроджена відсутність будь-якого органу, зазвичай пов'язана з пороком або недорозвиненням ембріона.

Це рідкісний стан, при якому людина не має одного або декількох органів, які зазвичай формуються під час ембріонального розвитку. Причиною агенезії є генетичні порушення чи ушкодження ембріона на ранніх стадіях вагітності.

Найчастіше агенезія зустрічається щодо нирок, зубів, репродуктивних органів та підшлункової залози. Відсутність життєво важливих органів, таких як серце, легені чи печінка, як правило, несумісна з життям.

Діагностика агенезії ґрунтується на результатах УЗД, рентгену, КТ, МРТ та інших методів візуалізації, які дозволяють виявити відсутні органи. Лікування залежить від конкретного органу та ступеня його недорозвинення. У деяких випадках можлива трансплантація чи протезування. Прогноз також змінюється в залежності від ступеня поразки.

Агенезія чи агенезія — це вроджена аномалія, коли відсутня якийсь орган чи частина організму людини. Зазвичай відсутність органу супроводжується ураженням серцево-судинної системи, центральної нервової системи, гематологічними порушеннями, патологією скелета та травлення. У дітей не зачатий або повністю не розвивається якийсь орган, наприклад печінка, підшлункова залоза, жовчний міхур, горло, серце і т.д.. Відсутність одного органу не є великим навантаженням на інші органи, тому діти зазвичай виживають. Операцію у такому разі проводять відразу після народження. Тривале існування вади негативно впливає подальше життя пацієнта і з часом призводить до інвалідності. Найважчі форми аномалії – поліагенезія, синдроми Відемана-Беквіта, Швахмана, Кеарти, Валковича-Крейга, Ді Гіппократа. Деякі фахівці вважають, що певні частини тіла можуть бути недорозвиненими при нормальних розмірах та з гарною функціональністю. При цьому аномалію можна виявити лише за допомогою спеціальних досліджень. Визначення причини агенезії має проводитися максимально точно і на ранній стадії, щоб забезпечити здоров'я та добробут дитини.

Тяжкі випадки розвитку ембріонального дефекту, пов'язані з вродженою відсутністю будь-якого внутрішнього органу, діагностуються у дітей першого року життя, рідше — у віці старшого віку. Агенезію великих статевих залоз діагностують у новонародженого з більшою ймовірністю, ніж синдром Кассірера-Жебера. По частоті різних типів розладів ця порок плода лідирує у новонароджених жінок (65%), а серед дівчаток з агенезією статевих залоз він становить 74%.

Природжена агенезія часто діагностується як гіпоплазія кори надниркових залоз або вірилізм при діагностиці хлопчика-сироти та дівчинки з дитячого будинку. У цьому випадку можливе зловживання батьків стероїдами та гормональна терапія для хлопчика або встановлення недостатності кортикостероїдів, що супроводжується вірилізмом у дівчинки. При виявленні відсутності великих статевих залоз у післяопераційному періоді доцільно провести їхнє генетичне дослідження.