Agenesis (Agenesis)

Agenesis är den medfödda frånvaron av ett organ, vanligtvis förknippad med en defekt eller underutveckling av embryot.

Agenesis uppstår när bildandet av organprimordia störs under embryonal utveckling. Som ett resultat utvecklas ett eller annat organ inte helt eller är helt frånvarande.

De vanligaste formerna av agenesi:

1. Renal agenesis är frånvaron av en eller båda njurarna.

2. Dental agenesis är frånvaron av en eller flera tänder.

3. Iris agenesis är frånvaron av ögats iris.

4. Agenesis av corpus callosum är frånvaron av corpus callosum i hjärnan.

5. Vaginal agenesis är frånvaron av en vagina.

Orsakerna till agenesis kan vara associerade med genetiska mutationer, kromosomavvikelser och effekterna av skadliga faktorer på det utvecklande embryot. Agenesis kombineras ofta med andra utvecklingsdefekter.

Behandling av agenesis beror på det specifika organ som påverkas och graden av dess underutveckling. Dessa kan vara kirurgiska metoder, proteser, hormonbehandling. Prognosen varierar också beroende på formen av agenes.

Agenesis (Agenesis) är den medfödda frånvaron av ett organ, vanligtvis förknippad med en defekt eller underutveckling av embryot.

Detta är ett sällsynt tillstånd där en person saknar ett eller flera organ som vanligtvis bildas under embryonal utveckling. Agenesis orsakas av genetiska störningar eller skador på embryot i de tidiga stadierna av graviditeten.

Agenesis inträffar oftast i njurar, tänder, reproduktionsorgan och bukspottkörteln. Frånvaron av vitala organ som hjärta, lungor eller lever är vanligtvis oförenligt med livet.

Diagnos av agenesi baseras på resultaten av ultraljud, röntgen, CT, MRI och andra avbildningsmetoder som kan upptäcka saknade organ. Behandlingen beror på det specifika organet och graden av dess underutveckling. I vissa fall är transplantation eller protes möjlig. Prognosen varierar också beroende på skadans omfattning.

Agenesis eller agenesis är en medfödd anomali där ett organ eller en del av människokroppen saknas. Vanligtvis åtföljs frånvaron av ett organ av skador på det kardiovaskulära systemet, centrala nervsystemet, hematologiska störningar, skelett- och matsmältningspatologier. Barn blir inte gravida eller utvecklar inte helt något organ, såsom levern, bukspottkörteln, gallblåsan, struphuvudet, hjärtat etc. Frånvaron av ett organ belastar inte andra organ så mycket, så barn överlever vanligtvis. I detta fall utförs operationen omedelbart efter födseln. Den långvariga existensen av defekten påverkar patientens framtida liv negativt och leder så småningom till funktionshinder. De allvarligaste formerna av anomali är polyagenes, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig och Di-Hippokrates syndrom. Vissa experter tror att vissa delar av kroppen kan vara underutvecklade samtidigt som de är av normal storlek och funktionalitet. I det här fallet kan en anomali endast upptäckas med hjälp av specialstudier. Bestämning av orsaken till agenesi bör utföras så noggrant som möjligt och i ett tidigt skede för att säkerställa barnets hälsa och välbefinnande.

Allvarliga fall av utveckling av en embryonal defekt i samband med medfödd frånvaro av något inre organ diagnostiseras hos barn under det första levnadsåret, mindre ofta hos äldre barn. Agenesis av de stora gonaderna är mer sannolikt att diagnostiseras hos en nyfödd än Cassirer-Jaberts syndrom. När det gäller frekvensen av förekomsten av olika typer av störningar är denna fosterdefekt ledande hos nyfödda kvinnor (65%), och bland flickor med gonadal agenesi är den 74%.

Medfödd agenesi diagnostiseras ofta som binjurehypoplasi eller virilism vid diagnos av en föräldralös pojke och flicka från ett barnhem. I det här fallet är föräldrars missbruk av steroider och hormonbehandling för en pojke eller fastställande av kortikosteroidbrist, åtföljd av virilism hos en flicka, möjligt. Om frånvaron av stora könskörtlar upptäcks under den postoperativa perioden, är det lämpligt att genomföra sin genetiska studie.