Agenezis (Agenezis)

Az agenesis egy szerv veleszületett hiánya, amely általában az embrió hibájával vagy fejletlenségével jár.

Agenezis akkor következik be, amikor az embrionális fejlődés során a szervi primordiumok képződése megszakad. Ennek eredményeként egyik vagy másik szerv nem fejlődik ki teljesen, vagy teljesen hiányzik.

Az agenesis leggyakoribb formái:

1. A vese agenesis az egyik vagy mindkét vese hiánya.

2. A fogászati ​​agenesis egy vagy több fog hiánya.

3. Az írisz agenesis a szem íriszének hiánya.

4. A corpus callosum agenesise az agy corpus callosumának hiánya.

5. A hüvelyi agenesis a hüvely hiánya.

Az agenesis okai összefüggésbe hozhatók genetikai mutációkkal, kromoszóma-rendellenességekkel és a káros tényezőknek a fejlődő embrióra gyakorolt ​​hatásaival. Az Agenezist gyakran más fejlődési rendellenességekkel kombinálják.

Az agenesis kezelése az érintett szervtől és annak fejletlenségének mértékétől függ. Ezek lehetnek műtéti módszerek, protetika, hormonterápia. A prognózis az agenesis formájától függően is változik.

Az Agenesis (Agenesis) egy szerv veleszületett hiánya, amely általában az embrió hibájával vagy fejletlenségével jár.

Ez egy ritka állapot, amelyben egy személynek hiányzik egy vagy több szerve, amelyek általában az embrionális fejlődés során képződnek. Az Agenezist genetikai rendellenességek vagy az embrió károsodása okozza a terhesség korai szakaszában.

Az agenesis leggyakrabban a vesékben, a fogakban, a reproduktív szervekben és a hasnyálmirigyben fordul elő. A létfontosságú szervek, például a szív, a tüdő vagy a máj hiánya általában összeegyeztethetetlen az élettel.

Az agenesis diagnózisa ultrahang, röntgen, CT, MRI és más képalkotó módszerek eredményein alapul, amelyek képesek kimutatni a hiányzó szerveket. A kezelés az adott szervtől és annak fejletlenségének mértékétől függ. Egyes esetekben transzplantáció vagy protetika is lehetséges. A prognózis a lézió mértékétől függően is változik.

Az agenesis vagy agenesis egy veleszületett rendellenesség, amelyben az emberi test valamely szerve vagy része hiányzik. Általában egy szerv hiányát a szív- és érrendszer, a központi idegrendszer, a hematológiai rendellenességek, a csontrendszer és az emésztőrendszer károsodása kíséri. A gyermekek nem fogannak meg, vagy nem fejlődnek ki teljesen egyetlen szerv sem, mint például a máj, a hasnyálmirigy, az epehólyag, a gége, a szív stb. Egy szerv hiánya nem terheli túl a többi szervet, így a gyerekek általában életben maradnak. Ebben az esetben a műtétet közvetlenül a születés után hajtják végre. A hiba hosszú távú fennállása negatívan befolyásolja a beteg jövőbeli életét, és végül rokkantsághoz vezet. Az anomália legsúlyosabb formái a polyagenesis, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig és Di-Hippocrates szindrómák. Egyes szakértők úgy vélik, hogy bizonyos testrészek fejletlenek lehetnek, miközben normál méretűek és működőképesek. Ebben az esetben az anomáliát csak speciális vizsgálatok segítségével lehet kimutatni. Az agenesis okának meghatározását a lehető legpontosabban és korai szakaszban kell elvégezni, hogy biztosítsák a gyermek egészségét és jólétét.

A belső szerv veleszületett hiányával összefüggő embrionális rendellenesség súlyos eseteit az első életévben, ritkábban idősebb gyermekeknél diagnosztizálják. A fő ivarmirigyek genezisét nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják újszülötteknél, mint a Cassirer-Jabert-szindrómát. A különböző típusú rendellenességek előfordulási gyakoriságát tekintve ez a magzati rendellenesség az újszülötteknél a vezető (65%), az ivarmirigy-agenesisben szenvedő lányoknál pedig 74%.

A veleszületett agenesist gyakran mellékvese hypoplasiaként vagy virilizmusként diagnosztizálják, amikor árva fiút és lányt diagnosztizálnak egy árvaházból. Ebben az esetben lehetséges a szülői visszaélés a szteroidokkal és a fiúk hormonterápiájával, vagy kortikoszteroid-hiány kialakulása, amelyet lányoknál virilizmus kísér. Ha a posztoperatív időszakban nagy ivarmirigyek hiányát észlelik, célszerű genetikai vizsgálatukat elvégezni.