Agenez (Agenez)

Agenez, genellikle embriyonun bir kusuru veya az gelişmişliği ile ilişkili olan, bir organın doğuştan yokluğudur.

Agenez, embriyonik gelişim sırasında organ primordiyumunun oluşumu bozulduğunda ortaya çıkar. Sonuç olarak, bir veya başka bir organ tamamen gelişmez veya tamamen yoktur.

Agenezin en yaygın biçimleri:

1. Böbrek agenezisi bir veya her iki böbreğin yokluğudur.

2. Diş agenezisi bir veya daha fazla dişin yokluğudur.

3. İris agenezisi gözün irisinin yokluğudur.

4. Korpus kallozumun agenezisi, beyindeki korpus kallosumun yokluğudur.

5. Vajinal agenezi vajinanın yokluğudur.

Agenezin nedenleri genetik mutasyonlar, kromozomal anormallikler ve zararlı faktörlerin gelişmekte olan embriyo üzerindeki etkileri ile ilişkili olabilir. Agenezis sıklıkla diğer gelişimsel kusurlarla birleştirilir.

Agenezin tedavisi, etkilenen spesifik organa ve az gelişmişlik derecesine bağlıdır. Bunlar cerrahi yöntemler, protezler, hormon tedavisi olabilir. Prognoz ayrıca agenezin şekline bağlı olarak da değişir.

Agenez (Agenesis), genellikle embriyonun bir kusuru veya az gelişmesiyle ilişkili bir organın doğuştan yokluğudur.

Bu, kişinin genellikle embriyonik gelişim sırasında oluşan bir veya daha fazla organın eksik olduğu nadir bir durumdur. Agenezi, genetik bozukluklardan veya hamileliğin erken evrelerinde embriyonun hasar görmesinden kaynaklanır.

Agenezi en sık böbreklerde, dişlerde, üreme organlarında ve pankreasta görülür. Kalp, akciğer, karaciğer gibi hayati organların yokluğu genellikle yaşamla bağdaşmaz.

Agenezin tanısı, ultrason, röntgen, CT, MRI ve eksik organları tespit edebilen diğer görüntüleme yöntemlerinin sonuçlarına dayanmaktadır. Tedavi spesifik organa ve az gelişmişlik derecesine bağlıdır. Bazı durumlarda nakil veya protez yapılması mümkündür. Prognoz lezyonun yaygınlığına bağlı olarak da değişir.

Agenez veya agenez, insan vücudunun bir organının veya bir kısmının eksik olduğu konjenital bir anomalidir. Genellikle bir organın yokluğuna kardiyovasküler sistem, merkezi sinir sistemi, hematolojik bozukluklar, iskelet ve sindirim patolojilerinde hasar eşlik eder. Çocuklar karaciğer, pankreas, safra kesesi, gırtlak, kalp vb. gibi herhangi bir organı hamile bırakmaz veya tam olarak geliştirmezler. Bir organın yokluğu diğer organlara fazla yük getirmez, dolayısıyla çocuklar genellikle hayatta kalır. Bu durumda operasyon doğumdan hemen sonra gerçekleştirilir. Kusurun uzun süreli varlığı hastanın ilerideki yaşamını olumsuz etkiler ve sonunda sakatlığa yol açar. Anomalinin en ciddi formları poliagenez, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig ve Di-Hippocrates sendromlarıdır. Bazı uzmanlar vücudun bazı bölümlerinin normal boyut ve işlevselliğe sahip olmasına rağmen az gelişmiş olabileceğine inanmaktadır. Bu durumda bir anomali ancak özel çalışmalar yardımıyla tespit edilebilir. Çocuğun sağlığını ve refahını sağlamak için agenezin nedeninin belirlenmesi mümkün olduğunca doğru ve erken bir aşamada yapılmalıdır.

Herhangi bir iç organın doğuştan yokluğuyla ilişkili ciddi embriyonik kusur gelişimi vakaları, yaşamın ilk yılındaki çocuklarda, daha büyük çocuklarda daha az sıklıkla teşhis edilir. Büyük gonadların agenezisinin yeni doğmuş bir bebekte teşhis edilmesi Cassirer-Jabert sendromundan daha olasıdır. Çeşitli bozuklukların görülme sıklığı açısından, bu fetal defekt yenidoğan kadınlarda liderdir (%65), gonadal agenezisi olan kızlarda ise %74'tür.

Yetimhanedeki yetim bir erkek ve kıza teşhis konulduğunda konjenital agenezi sıklıkla adrenal hipoplazi veya virilizm olarak teşhis edilir. Bu durumda, bir erkek çocuk için steroidlerin ve hormonal tedavinin ebeveyn tarafından kötüye kullanılması veya bir kızda virilizmin eşlik ettiği kortikosteroid eksikliğinin oluşması mümkündür. Ameliyat sonrası dönemde büyük gonadların yokluğu tespit edilirse genetik inceleme yapılması tavsiye edilir.