Agenesis (Agenesis)

Agenesis adalah tidak adanya suatu organ bawaan, biasanya berhubungan dengan cacat atau keterbelakangan embrio.

Agenesis terjadi ketika pembentukan primordia organ terganggu selama perkembangan embrio. Akibatnya, organ tertentu tidak berkembang sempurna atau tidak ada sama sekali.

Bentuk agenesis yang paling umum:

1. Agenesis ginjal adalah tidak adanya satu atau kedua ginjal.

2. Agenesis gigi adalah tidak adanya satu atau lebih gigi.

3. Iris agenesis adalah tidak adanya iris mata.

4. Agenesis corpus callosum adalah tidak adanya corpus callosum di otak.

5. Agenesis vagina adalah tidak adanya vagina.

Penyebab agenesis mungkin terkait dengan mutasi genetik, kelainan kromosom, dan pengaruh faktor berbahaya pada perkembangan embrio. Agenesis sering dikombinasikan dengan cacat perkembangan lainnya.

Pengobatan agenesis tergantung pada organ spesifik yang terkena dan tingkat keterbelakangannya. Ini bisa berupa metode bedah, prostetik, terapi hormonal. Prognosisnya juga bervariasi tergantung pada bentuk agenesisnya.

Agenesis (Agenesis) adalah tidak adanya suatu organ bawaan, biasanya berhubungan dengan cacat atau keterbelakangan embrio.

Ini adalah kondisi langka di mana seseorang kehilangan satu atau lebih organ yang biasanya terbentuk selama perkembangan embrio. Agenesis disebabkan oleh kelainan genetik atau kerusakan embrio pada tahap awal kehamilan.

Agenesis paling sering terjadi pada ginjal, gigi, organ reproduksi dan pankreas. Absennya organ vital seperti jantung, paru-paru atau hati biasanya tidak sesuai dengan kehidupan.

Diagnosis agenesis ditegakkan berdasarkan hasil USG, rontgen, CT, MRI dan metode pencitraan lain yang dapat mendeteksi organ yang hilang. Perawatan tergantung pada organ tertentu dan tingkat keterbelakangannya. Dalam beberapa kasus, transplantasi atau prostetik dapat dilakukan. Prognosisnya juga bervariasi tergantung pada luasnya lesi.

Agenesis atau agenesis adalah suatu kelainan bawaan dimana suatu organ atau bagian tubuh manusia hilang. Biasanya, tidak adanya organ disertai dengan kerusakan pada sistem kardiovaskular, sistem saraf pusat, gangguan hematologi, patologi kerangka dan pencernaan. Anak-anak tidak mengandung atau tidak mengembangkan organ apa pun secara sempurna, seperti hati, pankreas, kandung empedu, laring, jantung, dll. Ketiadaan satu organ tidak memberikan banyak tekanan pada organ lain, sehingga anak-anak biasanya dapat bertahan hidup. Dalam hal ini, operasi dilakukan segera setelah lahir. Keberadaan cacat dalam jangka panjang berdampak negatif pada kehidupan masa depan pasien dan akhirnya menyebabkan kecacatan. Bentuk anomali yang paling parah adalah sindrom poliagenesis, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig, dan Di-Hippocrates. Beberapa ahli percaya bahwa bagian tubuh tertentu mungkin kurang berkembang padahal ukuran dan fungsinya normal. Dalam hal ini, anomali hanya dapat dideteksi dengan bantuan penelitian khusus. Penentuan penyebab agenesis harus dilakukan seakurat mungkin dan sedini mungkin untuk menjamin kesehatan dan kesejahteraan anak.

Kasus parah perkembangan cacat embrionik yang terkait dengan tidak adanya organ dalam bawaan didiagnosis pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, lebih jarang pada anak yang lebih besar. Agenesis gonad utama lebih mungkin didiagnosis pada bayi baru lahir dibandingkan sindrom Cassirer-Jabert. Dilihat dari frekuensi terjadinya berbagai jenis kelainan, cacat janin ini menempati urutan teratas pada ibu baru lahir (65%), dan pada anak perempuan dengan agenesis gonad sebesar 74%.

Agenesis kongenital sering didiagnosis sebagai hipoplasia adrenal atau virilisme ketika mendiagnosis anak yatim piatu dari panti asuhan. Dalam kasus ini, penyalahgunaan steroid dan terapi hormonal oleh orang tua untuk anak laki-laki atau terjadinya defisiensi kortikosteroid, disertai dengan virilisme pada anak perempuan, mungkin terjadi. Jika tidak adanya gonad besar terdeteksi pada periode pasca operasi, disarankan untuk melakukan studi genetiknya.