Ageneze (ageneze)

Ageneze je vrozená nepřítomnost orgánu, obvykle spojená s defektem nebo nedostatečným vývojem embrya.

Ageneze nastává, když je během embryonálního vývoje narušena tvorba orgánových primordií. V důsledku toho se jeden nebo druhý orgán nevyvine úplně nebo zcela chybí.

Nejběžnější formy ageneze:

1. Renální ageneze je nepřítomnost jedné nebo obou ledvin.

2. Zubní ageneze je absence jednoho nebo více zubů.

3. Ageneze duhovky je nepřítomnost duhovky oka.

4. Ageneze corpus callosum je nepřítomnost corpus callosum mozku.

5. Vaginální ageneze je nepřítomnost vagíny.

Příčiny ageneze mohou být spojeny s genetickými mutacemi, chromozomálními abnormalitami a účinky škodlivých faktorů na vyvíjející se embryo. Ageneze se často kombinuje s dalšími vývojovými vadami.

Léčba ageneze závisí na konkrétním postiženém orgánu a stupni jeho nevyvinutí. Mohou to být chirurgické metody, protetika, hormonální terapie. Prognóza se také liší v závislosti na formě ageneze.

Ageneze (ageneze) je vrozená nepřítomnost orgánu, obvykle spojená s defektem nebo nedostatečným vývojem embrya.

Jedná se o vzácný stav, kdy člověku chybí jeden nebo více orgánů, které se obvykle tvoří během embryonálního vývoje. Ageneze je způsobena genetickými poruchami nebo poškozením embrya v raných fázích těhotenství.

Ageneze se nejčastěji vyskytuje v ledvinách, zubech, reprodukčních orgánech a slinivce břišní. Absence životně důležitých orgánů, jako je srdce, plíce nebo játra, je obvykle neslučitelná se životem.

Diagnostika ageneze je založena na výsledcích ultrazvuku, rentgenu, CT, MRI a dalších zobrazovacích metod, které dokážou odhalit chybějící orgány. Léčba závisí na konkrétním orgánu a stupni jeho nevyvinutí. V některých případech je možná transplantace nebo protetika. Prognóza se také liší v závislosti na rozsahu léze.

Ageneze neboli ageneze je vrozená anomálie, kdy chybí orgán nebo část lidského těla. Obvykle je nepřítomnost orgánu doprovázena poškozením kardiovaskulárního systému, centrálního nervového systému, hematologickými poruchami, kosterními a zažívacími patologiemi. Děti neplodí nebo se jim plně nevyvine žádný orgán, jako jsou játra, slinivka, žlučník, hrtan, srdce atd. Absence jednoho orgánu ostatní orgány příliš nezatěžuje, takže děti většinou přežijí. V tomto případě se operace provádí ihned po narození. Dlouhodobá existence defektu negativně ovlivňuje budoucí život pacienta a nakonec vede k invaliditě. Nejzávažnějšími formami anomálie jsou polyageneze, Wiedemann-Beckwith, Shwachmanův, Kehartův, Walkovich-Craigův a Di-Hippokratův syndrom. Někteří odborníci se domnívají, že určité části těla mohou být nedostatečně vyvinuté, zatímco mají normální velikost a funkčnost. V tomto případě lze anomálii detekovat pouze pomocí speciálních studií. Určení příčiny ageneze by mělo být provedeno co nejpřesněji a v rané fázi, aby bylo zajištěno zdraví a blaho dítěte.

Závažné případy vývoje embryonální vady spojené s vrozenou absencí jakéhokoli vnitřního orgánu jsou diagnostikovány u dětí prvního roku života, méně často u starších dětí. Ageneze hlavních gonád je pravděpodobněji diagnostikována u novorozenců než Cassirer-Jabertův syndrom. Z hlediska četnosti výskytu různých typů poruch vede tato vada plodu u novorozenců (65 %), u dívek s agenezí gonád je to 74 %.

Vrozená ageneze je často diagnostikována jako adrenální hypoplazie nebo virilismus při diagnostice osiřelého chlapce a dívky z dětského domova. V tomto případě je možné rodičovské zneužívání steroidů a hormonální terapie u chlapce nebo vznik deficitu kortikosteroidů, doprovázený virilismem u dívky. Pokud je v pooperačním období zjištěna absence velkých gonád, je vhodné provést jejich genetickou studii.