Agenese (Agenesis)

Agenese is de aangeboren afwezigheid van een orgaan, meestal geassocieerd met een defect of onderontwikkeling van het embryo.

Agenesis treedt op wanneer de vorming van orgaanprimordia wordt verstoord tijdens de embryonale ontwikkeling. Als gevolg hiervan ontwikkelt een of ander orgaan zich niet volledig of is het volledig afwezig.

De meest voorkomende vormen van agenese:

1. Nieragenese is de afwezigheid van één of beide nieren.

2. Dentale agenese is de afwezigheid van een of meer tanden.

3. Iris-agenese is de afwezigheid van de iris van het oog.

4. Agenese van het corpus callosum is de afwezigheid van het corpus callosum van de hersenen.

5. Vaginale agenese is de afwezigheid van een vagina.

De oorzaken van agenese kunnen verband houden met genetische mutaties, chromosomale afwijkingen en de effecten van schadelijke factoren op het zich ontwikkelende embryo. Agenesis wordt vaak gecombineerd met andere ontwikkelingsstoornissen.

De behandeling van agenese hangt af van het specifieke aangetaste orgaan en de mate van onderontwikkeling ervan. Dit kunnen chirurgische methoden, protheses, hormonale therapie zijn. De prognose varieert ook afhankelijk van de vorm van agenese.

Agenesis (Agenesis) is de aangeboren afwezigheid van een orgaan, meestal geassocieerd met een defect of onderontwikkeling van het embryo.

Dit is een zeldzame aandoening waarbij een persoon een of meer organen mist die gewoonlijk tijdens de embryonale ontwikkeling worden gevormd. Agenesis wordt veroorzaakt door genetische aandoeningen of schade aan het embryo in de vroege stadia van de zwangerschap.

Agenese komt meestal voor in de nieren, tanden, voortplantingsorganen en pancreas. De afwezigheid van vitale organen zoals het hart, de longen of de lever is meestal onverenigbaar met het leven.

De diagnose van agenese is gebaseerd op de resultaten van echografie, röntgenfoto's, CT, MRI en andere beeldvormingsmethoden die ontbrekende organen kunnen detecteren. De behandeling hangt af van het specifieke orgaan en de mate van onderontwikkeling. In sommige gevallen is transplantatie of prothese mogelijk. De prognose varieert ook afhankelijk van de omvang van de laesie.

Agenesis of agenese is een aangeboren afwijking waarbij een orgaan of deel van het menselijk lichaam ontbreekt. Meestal gaat de afwezigheid van een orgaan gepaard met schade aan het cardiovasculaire systeem, het centrale zenuwstelsel, hematologische stoornissen, skelet- en spijsverteringspathologieën. Kinderen worden niet zwanger of ontwikkelen geen enkel orgaan volledig, zoals de lever, de alvleesklier, de galblaas, het strottenhoofd, het hart, enz. De afwezigheid van één orgaan legt niet veel druk op andere organen, dus kinderen overleven meestal. In dit geval wordt de operatie onmiddellijk na de geboorte uitgevoerd. Het langdurig bestaan ​​van het defect heeft een negatieve invloed op het toekomstige leven van de patiënt en leidt uiteindelijk tot invaliditeit. De ernstigste vormen van de anomalie zijn polyagenese, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig en Di-Hippocrates-syndromen. Sommige deskundigen zijn van mening dat bepaalde delen van het lichaam mogelijk onderontwikkeld zijn terwijl ze een normale grootte en functionaliteit hebben. In dit geval kan een anomalie alleen worden opgespoord met behulp van speciale onderzoeken. Het bepalen van de oorzaak van agenese moet zo nauwkeurig mogelijk en in een vroeg stadium worden uitgevoerd om de gezondheid en het welzijn van het kind te garanderen.

Ernstige gevallen van de ontwikkeling van een embryonaal defect geassocieerd met de aangeboren afwezigheid van enig inwendig orgaan worden gediagnosticeerd bij kinderen in het eerste levensjaar, minder vaak bij oudere kinderen. Het is waarschijnlijker dat agenesis van de belangrijkste geslachtsklieren bij een pasgeborene wordt gediagnosticeerd dan bij het Cassirer-Jabert-syndroom. In termen van de frequentie van voorkomen van verschillende soorten aandoeningen is dit foetale defect de leider bij pasgeboren vrouwen (65%), en bij meisjes met gonadale agenese is dit 74%.

Congenitale agenese wordt vaak gediagnosticeerd als bijnierhypoplasie of virilisme bij de diagnose van een weesjongen en een weesmeisje uit een weeshuis. In dit geval is ouderlijk misbruik van steroïden en hormonale therapie voor een jongen of het ontstaan ​​van een tekort aan corticosteroïden, vergezeld van virilisme bij een meisje, mogelijk. Als in de postoperatieve periode de afwezigheid van grote geslachtsklieren wordt gedetecteerd, is het raadzaam om hun genetisch onderzoek uit te voeren.