Agenesis (Agenesis)

Agenese er det medfødte fravær af et organ, normalt forbundet med en defekt eller underudvikling af embryoet.

Agenese opstår, når dannelsen af ​​organprimordia forstyrres under embryonal udvikling. Som følge heraf udvikles et eller andet organ ikke fuldstændigt eller er helt fraværende.

De mest almindelige former for agenesis:

1. Renal agenesis er fraværet af en eller begge nyrer.

2. Dental agenesis er fraværet af en eller flere tænder.

3. Iris agenesis er fraværet af øjets iris.

4. Agenese af corpus callosum er fraværet af corpus callosum i hjernen.

5. Vaginal agenesis er fraværet af en vagina.

Årsagerne til agenesis kan være forbundet med genetiske mutationer, kromosomale abnormiteter og virkningerne af skadelige faktorer på det udviklende embryo. Agenesis er ofte kombineret med andre udviklingsdefekter.

Behandling af agenesis afhænger af det specifikke organ, der er berørt, og graden af ​​dets underudvikling. Disse kan være kirurgiske metoder, proteser, hormonbehandling. Prognosen varierer også afhængigt af agenesisformen.

Agenesis (Agenesis) er det medfødte fravær af et organ, normalt forbundet med en defekt eller underudvikling af embryoet.

Dette er en sjælden tilstand, hvor en person mangler et eller flere organer, der normalt dannes under embryonal udvikling. Agenese er forårsaget af genetiske lidelser eller beskadigelse af embryonet i de tidlige stadier af graviditeten.

Agenesis forekommer oftest i nyrerne, tænderne, reproduktive organer og bugspytkirtlen. Fraværet af vitale organer såsom hjerte, lunger eller lever er normalt uforeneligt med liv.

Diagnose af agenesis er baseret på resultaterne af ultralyd, røntgen, CT, MR og andre billeddiagnostiske metoder, der kan opdage manglende organer. Behandling afhænger af det specifikke organ og graden af ​​dets underudvikling. I nogle tilfælde er transplantation eller proteser mulig. Prognosen varierer også afhængigt af læsionens omfang.

Agenesis eller agenesis er en medfødt anomali, hvor et organ eller en del af den menneskelige krop mangler. Normalt er fraværet af et organ ledsaget af skader på det kardiovaskulære system, centralnervesystemet, hæmatologiske lidelser, skelet- og fordøjelsespatologier. Børn bliver ikke gravide eller udvikler ikke fuldt ud noget organ, såsom lever, bugspytkirtel, galdeblære, strubehoved, hjerte osv. Fraværet af et organ belaster ikke andre organer meget, så børn overlever normalt. I dette tilfælde udføres operationen umiddelbart efter fødslen. Den langsigtede eksistens af defekten påvirker patientens fremtidige liv negativt og fører til sidst til invaliditet. De mest alvorlige former for anomalien er polyagenese, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig og Di-Hippocrates syndromer. Nogle eksperter mener, at visse dele af kroppen kan være underudviklede, mens de er af normal størrelse og funktionalitet. I dette tilfælde kan anomalien kun opdages ved hjælp af specielle undersøgelser. Bestemmelse af årsagen til agenesis bør udføres så nøjagtigt som muligt og på et tidligt tidspunkt for at sikre barnets sundhed og velvære.

Alvorlige tilfælde af udvikling af en embryonal defekt forbundet med det medfødte fravær af ethvert indre organ diagnosticeres hos børn i det første leveår, sjældnere hos ældre børn. Agenesis af de store kønskirtler er mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret hos en nyfødt end Cassirer-Jabert syndrom. Med hensyn til hyppigheden af ​​forekomst af forskellige typer lidelser er denne fosterdefekt førende hos nyfødte kvinder (65%), og blandt piger med gonadal agenesis er den 74%.

Medfødt agenesis diagnosticeres ofte som binyrehypoplasi eller virilisme, når man diagnosticerer en forældreløs dreng og pige fra et børnehjem. I dette tilfælde er forældres misbrug af steroider og hormonbehandling til en dreng eller etablering af kortikosteroidmangel, ledsaget af virilisme hos en pige, muligt. Hvis fraværet af store gonader opdages i den postoperative periode, er det tilrådeligt at udføre deres genetiske undersøgelse.