Agenesis (Agenesis)

Ageneesi on synnynnäinen elimen puuttuminen, joka yleensä liittyy alkion vaurioon tai alikehittymiseen.

Ageneesi tapahtuu, kun elinten primordioiden muodostuminen häiriintyy alkion kehityksen aikana. Tämän seurauksena yksi tai toinen elin ei kehity kokonaan tai puuttuu kokonaan.

Ageneesin yleisimmät muodot:

1. Munuaisten ageneesi on yhden tai molempien munuaisten puuttuminen.

2. Hammasageneesi tarkoittaa yhden tai useamman hampaan puuttumista.

3. Iris agenesis on silmän iiriksen puuttuminen.

4. Corpus callosumin ageneesi on aivojen corpus callosumin puuttuminen.

5. Emättimen ageneesi on emättimen puuttuminen.

Ageneesin syyt voivat liittyä geneettisiin mutaatioihin, kromosomipoikkeavuuksiin ja haitallisten tekijöiden vaikutuksiin kehittyvään alkioon. Ageneesi yhdistetään usein muihin kehityshäiriöihin.

Ageneesin hoito riippuu elimestä, johon se vaikuttaa, ja sen alikehittyneisyyden asteesta. Nämä voivat olla kirurgisia menetelmiä, proteeseja, hormonihoitoa. Ennuste vaihtelee myös ageneesin muodon mukaan.

Agenesis (Agenesis) on synnynnäinen elimen puuttuminen, joka yleensä liittyy alkion virheeseen tai alikehittymiseen.

Tämä on harvinainen tila, jossa henkilöltä puuttuu yksi tai useampi elin, joka yleensä muodostuu alkion kehityksen aikana. Ageneesi johtuu geneettisistä häiriöistä tai alkion vaurioista raskauden alkuvaiheessa.

Ageneesia esiintyy useimmiten munuaisissa, hampaissa, lisääntymiselimissä ja haimassa. Tärkeiden elinten, kuten sydämen, keuhkojen tai maksan, puuttuminen ei yleensä sovi yhteen elämän kanssa.

Ageneesin diagnoosi perustuu ultraääni-, röntgen-, TT-, MRI- ja muiden kuvantamismenetelmien tuloksiin, joilla voidaan havaita puuttuvat elimet. Hoito riippuu tietystä elimestä ja sen alikehittyneisyydestä. Joissakin tapauksissa elinsiirto tai proteesointi on mahdollista. Ennuste vaihtelee myös leesion laajuuden mukaan.

Agenesis tai agenesis on synnynnäinen epämuodostuma, jossa ihmiskehon elin tai osa puuttuu. Yleensä elimen puuttumiseen liittyy sydän- ja verisuonijärjestelmän, keskushermoston vaurioita, hematologisia häiriöitä, luuston ja ruoansulatuskanavan patologioita. Lapset eivät tule raskaaksi tai eivät kehity täysin mitään elintä, kuten maksa, haima, sappirakko, kurkunpää, sydän jne. Yhden elimen puuttuminen ei kuormita paljon muita elimiä, joten lapset jäävät yleensä hengissä. Tässä tapauksessa leikkaus suoritetaan heti syntymän jälkeen. Vian pitkäaikainen olemassaolo vaikuttaa negatiivisesti potilaan tulevaan elämään ja johtaa lopulta vammaan. Anomalian vakavimmat muodot ovat polyagenees, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig ja Di-Hippocrates oireyhtymät. Jotkut asiantuntijat uskovat, että tietyt kehon osat voivat olla alikehittyneitä, vaikka ne ovat normaalikokoisia ja toimivia. Tässä tapauksessa poikkeama voidaan havaita vain erityisten tutkimusten avulla. Ageneesin syy on selvitettävä mahdollisimman tarkasti ja varhaisessa vaiheessa lapsen terveyden ja hyvinvoinnin varmistamiseksi.

Vakavia alkiovaurion kehittymistä, joka liittyy minkään sisäelimen synnynnäiseen puuttumiseen, diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden lapsilla, harvemmin vanhemmilla lapsilla. Suurimpien sukurauhasten ageneesi diagnosoidaan todennäköisemmin vastasyntyneellä kuin Cassirer-Jabertin oireyhtymä. Erityyppisten häiriöiden esiintymistiheydellä mitattuna tämä sikiövika on johtava vastasyntyneillä naisilla (65 %), ja tytöillä, joilla on sukurauhasten ageneesi, se on 74 %.

Synnynnäinen ageneesi diagnosoidaan usein lisämunuaisen hypoplasiaksi tai virilismiksi, kun diagnosoidaan orpopoika ja -tyttö orpokodista. Tässä tapauksessa vanhempien steroidien ja hormonihoidon väärinkäyttö pojalle tai kortikosteroidipuutoksen toteaminen, johon liittyy virilismi tytöllä, on mahdollista. Jos suurten sukurauhasten puuttuminen havaitaan leikkauksen jälkeisellä kaudella, on suositeltavaa suorittaa niiden geneettinen tutkimus.