Agenesis (Agenesis)

Η αγένεση είναι η συγγενής απουσία οργάνου, που συνήθως σχετίζεται με κάποιο ελάττωμα ή υπανάπτυξη του εμβρύου.

Η αγένεση συμβαίνει όταν διαταράσσεται ο σχηματισμός των αρχικών οργάνων κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα, ένα ή άλλο όργανο δεν αναπτύσσεται εντελώς ή απουσιάζει εντελώς.

Οι πιο κοινές μορφές αγενεσίας:

1. Η νεφρική αγένεση είναι η απουσία ενός ή και των δύο νεφρών.

2. Η οδοντική αγένεση είναι η απουσία ενός ή περισσότερων δοντιών.

3. Η αγένεση της ίριδας είναι η απουσία της ίριδας του ματιού.

4. Η αγένεση του σκληρού σώματος είναι η απουσία του κάλους του εγκεφάλου.

5. Η κολπική αγένεση είναι η απουσία κόλπου.

Οι αιτίες της αγένεσης μπορεί να σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες και τις επιδράσεις επιβλαβών παραγόντων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Η αγενεσία συχνά συνδυάζεται με άλλα αναπτυξιακά ελαττώματα.

Η θεραπεία της αγενεσίας εξαρτάται από το συγκεκριμένο όργανο που επηρεάζεται και τον βαθμό υπανάπτυξής του. Αυτές μπορεί να είναι χειρουργικές μέθοδοι, προσθετική, ορμονική θεραπεία. Η πρόγνωση ποικίλλει επίσης ανάλογα με τη μορφή της αγενεσίας.

Η αγένεση (Agenesis) είναι η συγγενής απουσία οργάνου, που συνήθως σχετίζεται με ελάττωμα ή υπανάπτυξη του εμβρύου.

Πρόκειται για μια σπάνια πάθηση κατά την οποία λείπουν από ένα άτομο ένα ή περισσότερα όργανα που συνήθως σχηματίζονται κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η αγένεση προκαλείται από γενετικές διαταραχές ή βλάβη στο έμβρυο στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Η αγενεσία εμφανίζεται συχνότερα στα νεφρά, στα δόντια, στα αναπαραγωγικά όργανα και στο πάγκρεας. Η απουσία ζωτικών οργάνων όπως η καρδιά, οι πνεύμονες ή το συκώτι είναι συνήθως ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Η διάγνωση της αγένεσης βασίζεται στα αποτελέσματα υπερήχων, ακτίνων Χ, αξονικής τομογραφίας, μαγνητικής τομογραφίας και άλλων απεικονιστικών μεθόδων που μπορούν να ανιχνεύσουν όργανα που λείπουν. Η θεραπεία εξαρτάται από το συγκεκριμένο όργανο και τον βαθμό υπανάπτυξής του. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατή η μεταμόσχευση ή η προσθετική. Η πρόγνωση ποικίλλει επίσης ανάλογα με την έκταση της βλάβης.

Η αγένεση ή αγένεση είναι μια συγγενής ανωμαλία όπου λείπει ένα όργανο ή μέρος του ανθρώπινου σώματος. Συνήθως, η απουσία οργάνου συνοδεύεται από βλάβες στο καρδιαγγειακό σύστημα, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, αιματολογικές διαταραχές, σκελετικές και πεπτικές παθολογίες. Τα παιδιά δεν κυοφορούν ή δεν αναπτύσσουν πλήρως κανένα όργανο, όπως συκώτι, πάγκρεας, χοληδόχος κύστη, λάρυγγας, καρδιά κ.λπ. Η απουσία ενός οργάνου δεν επιβαρύνει πολύ τα άλλα όργανα, επομένως τα παιδιά συνήθως επιβιώνουν. Σε αυτή την περίπτωση, η επέμβαση γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Η μακροχρόνια ύπαρξη του ελαττώματος επηρεάζει αρνητικά τη μελλοντική ζωή του ασθενούς και τελικά οδηγεί σε αναπηρία. Οι πιο σοβαρές μορφές της ανωμαλίας είναι η πολυαγένεση, τα σύνδρομα Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig και Di-Hippocrates. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι ορισμένα μέρη του σώματος μπορεί να είναι υπανάπτυκτα ενώ είναι κανονικού μεγέθους και λειτουργικότητας. Σε αυτή την περίπτωση, μια ανωμαλία μπορεί να ανιχνευθεί μόνο με τη βοήθεια ειδικών μελετών. Ο προσδιορισμός της αιτίας της αγένεσης θα πρέπει να πραγματοποιείται όσο το δυνατόν ακριβέστερα και σε πρώιμο στάδιο για να διασφαλιστεί η υγεία και η ευημερία του παιδιού.

Σοβαρές περιπτώσεις ανάπτυξης εμβρυϊκού ελαττώματος που σχετίζεται με τη συγγενή απουσία οποιουδήποτε εσωτερικού οργάνου διαγιγνώσκονται σε παιδιά του πρώτου έτους της ζωής, λιγότερο συχνά σε μεγαλύτερα παιδιά. Η αγενεσία των μεγάλων γονάδων είναι πιο πιθανό να διαγνωστεί σε νεογέννητο παρά στο σύνδρομο Cassirer-Jabert. Όσον αφορά τη συχνότητα εμφάνισης διαφόρων τύπων διαταραχών, αυτό το εμβρυϊκό ελάττωμα είναι ο ηγέτης στις νεογέννητες γυναίκες (65%) και στα κορίτσια με γοναδική αγένεση είναι 74%.

Η συγγενής αγενεσία συχνά διαγιγνώσκεται ως υποπλασία των επινεφριδίων ή αρρενωπισμός όταν διαγιγνώσκεται ένα ορφανό αγόρι και κορίτσι από ορφανοτροφείο. Σε αυτή την περίπτωση, είναι δυνατή η κατάχρηση στεροειδών από τους γονείς και η ορμονική θεραπεία για ένα αγόρι ή η διαπίστωση ανεπάρκειας κορτικοστεροειδών, συνοδευόμενη από βιριλισμό σε ένα κορίτσι. Εάν ανιχνευθεί η απουσία μεγάλων γονάδων στην μετεγχειρητική περίοδο, συνιστάται η διεξαγωγή της γενετικής τους μελέτης.