Agenesia (Agênese)

Agenesia é a ausência congênita de um órgão, geralmente associada a um defeito ou subdesenvolvimento do embrião.

A agenesia ocorre quando a formação dos primórdios dos órgãos é interrompida durante o desenvolvimento embrionário. Como resultado, um ou outro órgão não se desenvolve completamente ou está completamente ausente.

As formas mais comuns de agenesia:

1. Agenesia renal é a ausência de um ou ambos os rins.

2. Agenesia dentária é a ausência de um ou mais dentes.

3. Agenesia da íris é a ausência da íris do olho.

4. Agenesia do corpo caloso é a ausência do corpo caloso do cérebro.

5. Agenesia vaginal é a ausência de vagina.

As causas da agenesia podem estar associadas a mutações genéticas, anomalias cromossômicas e efeitos de fatores prejudiciais no embrião em desenvolvimento. A agenesia é frequentemente combinada com outros defeitos de desenvolvimento.

O tratamento da agenesia depende do órgão específico afetado e do grau de seu subdesenvolvimento. Podem ser métodos cirúrgicos, próteses, terapia hormonal. O prognóstico também varia dependendo da forma de agenesia.

Agenesia (Agênese) é a ausência congênita de um órgão, geralmente associada a um defeito ou subdesenvolvimento do embrião.

Esta é uma condição rara em que falta a uma pessoa um ou mais órgãos que geralmente são formados durante o desenvolvimento embrionário. A agenesia é causada por distúrbios genéticos ou danos ao embrião nos primeiros estágios da gravidez.

A agenesia ocorre mais frequentemente nos rins, dentes, órgãos reprodutivos e pâncreas. A ausência de órgãos vitais como coração, pulmões ou fígado geralmente é incompatível com a vida.

O diagnóstico de agenesia é baseado nos resultados de ultrassonografia, raio-x, tomografia computadorizada, ressonância magnética e outros métodos de imagem que podem detectar órgãos perdidos. O tratamento depende do órgão específico e do grau de seu subdesenvolvimento. Em alguns casos, é possível transplante ou próteses. O prognóstico também varia dependendo da extensão da lesão.

Agenesia ou agenesia é uma anomalia congênita onde falta um órgão ou parte do corpo humano. Normalmente, a ausência de um órgão é acompanhada de danos ao sistema cardiovascular, sistema nervoso central, distúrbios hematológicos, patologias esqueléticas e digestivas. As crianças não concebem ou não desenvolvem completamente nenhum órgão, como fígado, pâncreas, vesícula biliar, laringe, coração, etc. A ausência de um órgão não exerce muita pressão sobre outros órgãos, por isso as crianças geralmente sobrevivem. Neste caso, a operação é realizada imediatamente após o nascimento. A existência do defeito a longo prazo afeta negativamente a vida futura do paciente e eventualmente leva à incapacidade. As formas mais graves da anomalia são poliagenesia, síndromes de Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig e Di-Hippocrates. Alguns especialistas acreditam que certas partes do corpo podem estar subdesenvolvidas, embora tenham tamanho e funcionalidade normais. Neste caso, uma anomalia só pode ser detectada com o auxílio de estudos especiais. A determinação da causa da agenesia deve ser realizada com a maior precisão possível e numa fase precoce para garantir a saúde e o bem-estar da criança.

Casos graves de desenvolvimento de defeito embrionário associados à ausência congênita de qualquer órgão interno são diagnosticados em crianças do primeiro ano de vida, menos frequentemente em crianças maiores. A agenesia das gônadas principais tem maior probabilidade de ser diagnosticada em um recém-nascido do que a síndrome de Cassirer-Jabert. Em termos de frequência de ocorrência de diversos tipos de distúrbios, esse defeito fetal é líder em recém-nascidos (65%) e entre as meninas com agenesia gonadal é de 74%.

A agenesia congênita é frequentemente diagnosticada como hipoplasia adrenal ou virilismo ao diagnosticar um menino e uma menina órfãos de um orfanato. Nesse caso, é possível o abuso parental de esteróides e terapia hormonal em um menino ou o estabelecimento de deficiência de corticosteróide, acompanhada de virilismo em uma menina. Caso seja detectada ausência de gônadas grandes no pós-operatório, é aconselhável realizar seu estudo genético.