Agénésie (Agénésie)

L'agénésie est l'absence congénitale d'un organe, généralement associée à un défaut ou à un sous-développement de l'embryon.

L'agénésie se produit lorsque la formation des ébauches d'organes est perturbée au cours du développement embryonnaire. En conséquence, l'un ou l'autre organe ne se développe pas complètement ou est complètement absent.

Les formes d'agénésie les plus courantes :

1. L'agénésie rénale est l'absence d'un ou des deux reins.

2. L'agénésie dentaire est l'absence d'une ou plusieurs dents.

3. L'agénésie de l'iris est l'absence de l'iris de l'œil.

4. L'agénésie du corps calleux est l'absence du corps calleux du cerveau.

5. L'agénésie vaginale est l'absence de vagin.

Les causes de l'agénésie peuvent être associées à des mutations génétiques, à des anomalies chromosomiques et aux effets de facteurs nocifs sur l'embryon en développement. L'agénésie est souvent associée à d'autres anomalies du développement.

Le traitement de l'agénésie dépend de l'organe spécifique touché et du degré de son sous-développement. Il peut s'agir de méthodes chirurgicales, de prothèses, d'hormonothérapie. Le pronostic varie également selon la forme de l'agénésie.

L'agénésie (Agenesis) est l'absence congénitale d'un organe, généralement associée à un défaut ou à un sous-développement de l'embryon.

Il s’agit d’une maladie rare dans laquelle il manque à une personne un ou plusieurs organes qui se forment habituellement au cours du développement embryonnaire. L'agénésie est causée par des troubles génétiques ou des dommages à l'embryon au début de la grossesse.

L'agénésie survient le plus souvent au niveau des reins, des dents, des organes reproducteurs et du pancréas. L’absence d’organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le foie est généralement incompatible avec la vie.

Le diagnostic de l'agénésie repose sur les résultats de l'échographie, des rayons X, de la tomodensitométrie, de l'IRM et d'autres méthodes d'imagerie permettant de détecter les organes manquants. Le traitement dépend de l'organe spécifique et du degré de son sous-développement. Dans certains cas, une transplantation ou des prothèses sont possibles. Le pronostic varie également en fonction de l'étendue de la lésion.

L'agénésie ou agénésie est une anomalie congénitale où un organe ou une partie du corps humain est manquant. Habituellement, l'absence d'organe s'accompagne de lésions du système cardiovasculaire, du système nerveux central, de troubles hématologiques, de pathologies squelettiques et digestives. Les enfants ne conçoivent ou ne développent complètement aucun organe, comme le foie, le pancréas, la vésicule biliaire, le larynx, le cœur, etc. L'absence d'un organe n'exerce pas beaucoup de pression sur les autres organes, de sorte que les enfants survivent généralement. Dans ce cas, l'opération est réalisée immédiatement après la naissance. L’existence à long terme du défaut affecte négativement la vie future du patient et conduit finalement à un handicap. Les formes les plus graves de l'anomalie sont la polyagenèse, les syndromes de Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig et Di-Hippocrate. Certains experts estiment que certaines parties du corps peuvent être sous-développées alors qu’elles ont une taille et une fonctionnalité normales. Dans ce cas, une anomalie ne peut être détectée qu'à l'aide d'études spéciales. La détermination de la cause de l'agénésie doit être effectuée aussi précisément que possible et à un stade précoce pour garantir la santé et le bien-être de l'enfant.

Des cas graves de développement d'une anomalie embryonnaire associée à l'absence congénitale de tout organe interne sont diagnostiqués chez les enfants de la première année de vie, moins souvent chez les enfants plus âgés. L'agénésie des principales gonades est plus susceptible d'être diagnostiquée chez un nouveau-né que le syndrome de Cassirer-Jabert. En termes de fréquence d'apparition de divers types de troubles, cette malformation fœtale est en tête chez les nouveau-nés (65 %) et chez les filles atteintes d'agénésie gonadique, elle est de 74 %.

L'agénésie congénitale est souvent diagnostiquée comme une hypoplasie surrénalienne ou un virilisme lors du diagnostic d'un garçon et d'une fille orphelins d'un orphelinat. Dans ce cas, un abus parental de stéroïdes et d'hormonothérapie chez un garçon ou l'établissement d'un déficit en corticoïdes, accompagné de virilisme chez une fille, est possible. Si l'absence de grosses gonades est détectée en période postopératoire, il est conseillé de réaliser leur étude génétique.