Agenesis (Agenesis)

Agenesis là sự vắng mặt bẩm sinh của một cơ quan, thường liên quan đến khiếm khuyết hoặc kém phát triển của phôi.

Sự bất sản xảy ra khi sự hình thành cơ quan nguyên thủy bị gián đoạn trong quá trình phát triển phôi thai. Kết quả là cơ quan này hoặc cơ quan khác không phát triển đầy đủ hoặc hoàn toàn vắng mặt.

Các hình thức bất sản phổ biến nhất:

1. Suy thận là tình trạng thiếu một hoặc cả hai quả thận.

2. Thiếu răng là tình trạng thiếu một hoặc nhiều răng.

3. Iris agenesis là sự vắng mặt của mống mắt.

4. Sự hình thành của thể chai là sự vắng mặt của thể chai của não.

5. Bất sản âm đạo là sự vắng mặt của âm đạo.

Nguyên nhân của chứng bất sản có thể liên quan đến đột biến gen, bất thường về nhiễm sắc thể và ảnh hưởng của các yếu tố có hại đến phôi đang phát triển. Agenesis thường được kết hợp với các khiếm khuyết phát triển khác.

Điều trị chứng bất sản phụ thuộc vào cơ quan cụ thể bị ảnh hưởng và mức độ kém phát triển của nó. Đây có thể là phương pháp phẫu thuật, chân tay giả, liệu pháp nội tiết tố. Tiên lượng cũng khác nhau tùy thuộc vào hình thức bất sản.

Agenesis (Agenesis) là sự vắng mặt bẩm sinh của một cơ quan, thường liên quan đến khiếm khuyết hoặc kém phát triển của phôi.

Đây là tình trạng hiếm gặp khi một người bị thiếu một hoặc nhiều cơ quan thường được hình thành trong quá trình phát triển phôi thai. Agenesis là do rối loạn di truyền hoặc tổn thương phôi trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Agenesis thường xảy ra nhất ở thận, răng, cơ quan sinh sản và tuyến tụy. Sự vắng mặt của các cơ quan quan trọng như tim, phổi hoặc gan thường không tương thích với sự sống.

Chẩn đoán bệnh bất sản dựa trên kết quả siêu âm, chụp X-quang, CT, MRI và các phương pháp hình ảnh khác có thể phát hiện các cơ quan bị thiếu. Điều trị phụ thuộc vào cơ quan cụ thể và mức độ kém phát triển của nó. Trong một số trường hợp, có thể cấy ghép hoặc lắp chân tay giả. Tiên lượng cũng khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương.

Agenesis hay agenesis là một dị tật bẩm sinh trong đó một cơ quan hoặc một bộ phận của cơ thể con người bị thiếu. Thông thường, sự vắng mặt của một cơ quan đi kèm với tổn thương hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương, rối loạn huyết học, bệnh lý về xương và tiêu hóa. Trẻ em không thụ thai hoặc chưa phát triển đầy đủ bất kỳ cơ quan nào như gan, tuyến tụy, túi mật, thanh quản, tim, v.v. Việc thiếu một cơ quan không gây nhiều căng thẳng cho các cơ quan khác nên trẻ thường sống sót. Trong trường hợp này, ca phẫu thuật được thực hiện ngay sau khi sinh. Sự tồn tại lâu dài của khiếm khuyết ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống tương lai của bệnh nhân và cuối cùng dẫn đến tàn tật. Các dạng dị tật nghiêm trọng nhất là hội chứng đa hình, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig và Di-Hippocrates. Một số chuyên gia tin rằng một số bộ phận của cơ thể có thể kém phát triển trong khi vẫn có kích thước và chức năng bình thường. Trong trường hợp này, sự bất thường chỉ có thể được phát hiện với sự trợ giúp của các nghiên cứu đặc biệt. Việc xác định nguyên nhân gây bệnh agenesis phải được tiến hành càng chính xác càng tốt và ở giai đoạn đầu để đảm bảo sức khỏe và thể trạng của trẻ.

Các trường hợp nghiêm trọng về phát triển dị tật phôi thai liên quan đến sự vắng mặt bẩm sinh của bất kỳ cơ quan nội tạng nào được chẩn đoán ở trẻ trong năm đầu đời, ít gặp hơn ở trẻ lớn. Sự bất thường của các tuyến sinh dục chính có nhiều khả năng được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hơn hội chứng Cassirer-Jabert. Xét về tần suất xuất hiện các loại rối loạn khác nhau, dị tật thai nhi này dẫn đầu ở phụ nữ sơ sinh (65%), và ở trẻ gái mắc chứng suy tuyến sinh dục là 74%.

Chứng bất sản bẩm sinh thường được chẩn đoán là thiểu sản tuyến thượng thận hoặc bệnh nam tính khi chẩn đoán một cậu bé và cô bé mồ côi từ trại trẻ mồ côi. Trong trường hợp này, có thể xảy ra việc cha mẹ lạm dụng steroid và liệu pháp nội tiết tố cho con trai hoặc gây ra tình trạng thiếu hụt corticosteroid, kèm theo hiện tượng nam tính ở con gái. Nếu sự vắng mặt của các tuyến sinh dục lớn được phát hiện trong giai đoạn hậu phẫu, thì nên tiến hành nghiên cứu di truyền của chúng.