Agenesis (Agenesis)

Agenese er det medfødte fraværet av et organ, vanligvis assosiert med en defekt eller underutvikling av embryoet.

Agenese oppstår når dannelsen av organprimordia blir forstyrret under embryonal utvikling. Som et resultat utvikler et eller annet organ ikke helt eller er helt fraværende.

De vanligste formene for agenesis:

1. Renal agenesis er fraværet av en eller begge nyrene.

2. Dental agenesis er fraværet av en eller flere tenner.

3. Iris agenesis er fraværet av iris i øyet.

4. Agenese av corpus callosum er fraværet av corpus callosum i hjernen.

5. Vaginal agenesis er fraværet av en vagina.

Årsakene til agenesis kan være assosiert med genetiske mutasjoner, kromosomavvik og effekten av skadelige faktorer på det utviklende embryoet. Agenesis er ofte kombinert med andre utviklingsfeil.

Behandling av agenesi avhenger av det spesifikke organet som er berørt og graden av dets underutvikling. Dette kan være kirurgiske metoder, proteser, hormonbehandling. Prognosen varierer også avhengig av agenesisform.

Agenesis (Agenesis) er det medfødte fraværet av et organ, vanligvis assosiert med en defekt eller underutvikling av embryoet.

Dette er en sjelden tilstand der en person mangler ett eller flere organer som vanligvis dannes under embryonal utvikling. Agenesis er forårsaket av genetiske lidelser eller skade på embryoet i de tidlige stadiene av svangerskapet.

Agenese forekommer oftest i nyrer, tenner, reproduktive organer og bukspyttkjertel. Fraværet av vitale organer som hjerte, lunger eller lever er vanligvis uforenlig med liv.

Diagnose av agenesis er basert på resultatene av ultralyd, røntgen, CT, MR og andre avbildningsmetoder som kan oppdage manglende organer. Behandling avhenger av det spesifikke organet og graden av dets underutvikling. I noen tilfeller er transplantasjon eller proteser mulig. Prognosen varierer også avhengig av omfanget av lesjonen.

Agenesis eller agenesis er en medfødt anomali der et organ eller en del av menneskekroppen mangler. Vanligvis er fraværet av et organ ledsaget av skade på det kardiovaskulære systemet, sentralnervesystemet, hematologiske lidelser, skjelett- og fordøyelsespatologier. Barn blir ikke gravide eller utvikler ikke noe organ fullt ut, slik som lever, bukspyttkjertel, galleblæren, strupehodet, hjertet osv. Fraværet av ett organ gir ikke mye belastning på andre organer, så barn overlever vanligvis. I dette tilfellet utføres operasjonen umiddelbart etter fødselen. Den langsiktige eksistensen av defekten påvirker pasientens fremtidige liv negativt og fører til slutt til funksjonshemming. De mest alvorlige formene for anomalien er polyagenese, Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig og Di-Hippokrates syndromer. Noen eksperter mener at visse deler av kroppen kan være underutviklet mens de er av normal størrelse og funksjonalitet. I dette tilfellet kan anomalien bare oppdages ved hjelp av spesielle studier. Bestemmelse av årsaken til agenesis bør utføres så nøyaktig som mulig og på et tidlig stadium for å sikre barnets helse og velvære.

Alvorlige tilfeller av utvikling av en embryonal defekt assosiert med medfødt fravær av noe indre organ diagnostiseres hos barn i det første leveåret, sjeldnere hos eldre barn. Agenese av de store gonadene er mer sannsynlig å bli diagnostisert hos en nyfødt enn Cassirer-Jabert syndrom. Når det gjelder hyppigheten av forekomst av ulike typer lidelser, er denne fosterdefekten ledende hos nyfødte kvinner (65 %), og blant jenter med gonadal agenesis er den 74 %.

Medfødt agenesi blir ofte diagnostisert som binyrehypoplasi eller virilisme når man diagnostiserer en foreldreløs gutt og jente fra et barnehjem. I dette tilfellet er foreldremisbruk av steroider og hormonbehandling for en gutt eller etablering av kortikosteroidmangel, ledsaget av virilisme hos en jente, mulig. Hvis fraværet av store gonader oppdages i den postoperative perioden, er det tilrådelig å utføre deres genetiske studie.