Агенезис (Агенезис)

Агенезията е вродена липса на орган, обикновено свързана с дефект или недоразвитие на ембриона.

Агенезата възниква, когато образуването на примордиите на органи е нарушено по време на ембрионалното развитие. В резултат на това един или друг орган не се развива напълно или изобщо липсва.

Най-честите форми на агенезия:

1. Бъбречната агенезия е липсата на единия или двата бъбрека.

2. Зъбната агенезия е липсата на един или повече зъби.

3. Агенезията на ириса е липсата на ириса на окото.

4. Агенезата на corpus callosum е липсата на corpus callosum на мозъка.

5. Вагиналната агенезия е липсата на вагина.

Причините за агенезията могат да бъдат свързани с генетични мутации, хромозомни аномалии и въздействието на вредни фактори върху развиващия се ембрион. Агенезията често се комбинира с други дефекти в развитието.

Лечението на агенезията зависи от конкретния засегнат орган и степента на неговото недоразвитие. Това могат да бъдат хирургични методи, протезиране, хормонална терапия. Прогнозата също варира в зависимост от формата на агенезията.

Агенезията (Agenesis) е вродена липса на орган, обикновено свързана с дефект или недоразвитие на ембриона.

Това е рядко състояние, при което на човек липсват един или повече органи, които обикновено се образуват по време на ембрионалното развитие. Агенезата се причинява от генетични нарушения или увреждане на ембриона в ранните етапи на бременността.

Агенезията най-често се среща в бъбреците, зъбите, репродуктивните органи и панкреаса. Липсата на жизненоважни органи като сърце, бели дробове или черен дроб обикновено е несъвместима с живота.

Диагнозата на агенезията се основава на резултатите от ултразвук, рентгенови лъчи, CT, MRI и други образни методи, които могат да открият липсващи органи. Лечението зависи от конкретния орган и степента на неговото недоразвитие. В някои случаи е възможна трансплантация или протезиране. Прогнозата също варира в зависимост от степента на лезията.

Агенезията или агенезията е вродена аномалия, при която липсва орган или част от човешкото тяло. Обикновено липсата на орган е придружена от увреждане на сърдечно-съдовата система, централната нервна система, хематологични нарушения, скелетни и храносмилателни патологии. Децата не зачеват или не развиват напълно нито един орган, като черен дроб, панкреас, жлъчен мехур, ларинкс, сърце и т.н. Липсата на един орган не натоварва много други органи, така че децата обикновено оцеляват. В този случай операцията се извършва веднага след раждането. Дългосрочното съществуване на дефекта се отразява негативно на бъдещия живот на пациента и в крайна сметка води до увреждане. Най-тежките форми на аномалията са полиагенезата, синдромите на Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig и Di-Hippocrates. Някои експерти смятат, че някои части на тялото може да са недоразвити, докато са с нормален размер и функционалност. В този случай аномалия може да бъде открита само с помощта на специални изследвания. Определянето на причината за агенезията трябва да се извърши възможно най-точно и на ранен етап, за да се гарантира здравето и благосъстоянието на детето.

Тежки случаи на развитие на ембрионален дефект, свързан с вродена липса на вътрешен орган, се диагностицират при деца от първата година от живота, по-рядко при по-големи деца. Агенезата на главните гонади е по-вероятно да бъде диагностицирана при новородено, отколкото синдром на Касирер-Жаберт. По отношение на честотата на възникване на различни видове нарушения, този фетален дефект е лидер при новородените жени (65%), а при момичетата с гонадна агенезия е 74%.

Вродената агенезия често се диагностицира като надбъбречна хипоплазия или вирилизъм при диагностициране на момче и момиче сираци от сиропиталище. В този случай е възможна родителска злоупотреба със стероиди и хормонална терапия за момче или установяване на кортикостероиден дефицит, придружен от вирилизъм при момиче. Ако в постоперативния период се открие липса на големи гонади, препоръчително е да се проведе тяхното генетично изследване.