Agenesia (agenesia)

La agenesia es la ausencia congénita de un órgano, generalmente asociada a un defecto o subdesarrollo del embrión.

La agenesia ocurre cuando la formación de primordios de órganos se interrumpe durante el desarrollo embrionario. Como resultado, uno u otro órgano no se desarrolla por completo o está completamente ausente.

Las formas más comunes de agenesia:

1. La agenesia renal es la ausencia de uno o ambos riñones.

2. La agenesia dental es la ausencia de uno o más dientes.

3. La agenesia del iris es la ausencia del iris del ojo.

4. La agenesia del cuerpo calloso es la ausencia del cuerpo calloso del cerebro.

5. La agenesia vaginal es la ausencia de vagina.

Las causas de la agenesia pueden estar asociadas con mutaciones genéticas, anomalías cromosómicas y los efectos de factores dañinos en el embrión en desarrollo. La agenesia a menudo se combina con otros defectos del desarrollo.

El tratamiento de la agenesia depende del órgano específico afectado y del grado de subdesarrollo. Estos pueden ser métodos quirúrgicos, prótesis, terapia hormonal. El pronóstico también varía según la forma de agenesia.

La agenesia (Agénesis) es la ausencia congénita de un órgano, generalmente asociada a un defecto o subdesarrollo del embrión.

Esta es una afección poco común en la que a una persona le faltan uno o más órganos que generalmente se forman durante el desarrollo embrionario. La agenesia es causada por trastornos genéticos o daños al embrión en las primeras etapas del embarazo.

La agenesia ocurre con mayor frecuencia en los riñones, los dientes, los órganos reproductivos y el páncreas. La ausencia de órganos vitales como el corazón, los pulmones o el hígado suele ser incompatible con la vida.

El diagnóstico de agenesia se basa en los resultados de la ecografía, los rayos X, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y otros métodos de imagen que pueden detectar órganos faltantes. El tratamiento depende del órgano específico y del grado de subdesarrollo. En algunos casos, es posible realizar trasplantes o prótesis. El pronóstico también varía según la extensión de la lesión.

La agenesia o agenesia es una anomalía congénita donde falta un órgano o parte del cuerpo humano. Por lo general, la ausencia de un órgano se acompaña de daños al sistema cardiovascular, sistema nervioso central, trastornos hematológicos, patologías esqueléticas y digestivas. Los niños no conciben o no desarrollan completamente ningún órgano, como el hígado, el páncreas, la vesícula biliar, la laringe, el corazón, etc. La ausencia de un órgano no ejerce mucha presión sobre los demás órganos, por lo que los niños suelen sobrevivir. En este caso, la operación se realiza inmediatamente después del nacimiento. La existencia prolongada del defecto afecta negativamente la vida futura del paciente y eventualmente conduce a una discapacidad. Las formas más graves de la anomalía son la poliagenesia, los síndromes de Wiedemann-Beckwith, Shwachman, Keharta, Walkovich-Craig y Di-Hippocrates. Algunos expertos creen que ciertas partes del cuerpo pueden estar subdesarrolladas aunque tengan un tamaño y funcionalidad normales. En este caso, la anomalía sólo puede detectarse mediante estudios especiales. La determinación de la causa de la agenesia debe realizarse con la mayor precisión posible y en una etapa temprana para garantizar la salud y el bienestar del niño.

Los casos graves de desarrollo de un defecto embrionario asociado con la ausencia congénita de cualquier órgano interno se diagnostican en niños del primer año de vida, con menos frecuencia en niños mayores. Es más probable que se diagnostique agenesia de las gónadas principales en un recién nacido que el síndrome de Cassirer-Jabert. En cuanto a la frecuencia de aparición de diversos tipos de trastornos, este defecto fetal es líder en mujeres recién nacidas (65%), y entre las niñas con agenesia gonadal es del 74%.

La agenesia congénita a menudo se diagnostica como hipoplasia suprarrenal o virilismo cuando se diagnostica a un niño y una niña huérfanos de un orfanato. En este caso, es posible que los padres abusen de los esteroides y la terapia hormonal en un niño o que se establezca una deficiencia de corticosteroides, acompañada de virilismo en una niña. Si en el postoperatorio se detecta la ausencia de gónadas de gran tamaño, es recomendable realizar su estudio genético.