Agenesie (Agenese)

Unter Agenesie versteht man das angeborene Fehlen eines Organs, das meist mit einem Defekt oder einer Unterentwicklung des Embryos einhergeht.

Eine Agenesie tritt auf, wenn die Bildung von Organprimordien während der Embryonalentwicklung gestört wird. Dadurch entwickelt sich das eine oder andere Organ nicht vollständig oder fehlt ganz.

Die häufigsten Formen der Agenesie:

1. Unter Nierenagenesie versteht man das Fehlen einer oder beider Nieren.

2. Zahnagenesie ist das Fehlen eines oder mehrerer Zähne.

3. Unter Irisagenese versteht man das Fehlen der Iris im Auge.

4. Unter Agenesie des Corpus callosum versteht man das Fehlen des Corpus callosum im Gehirn.

5. Unter vaginaler Agenesie versteht man das Fehlen einer Vagina.

Die Ursachen der Agenesie können mit genetischen Mutationen, Chromosomenanomalien und den Auswirkungen schädlicher Faktoren auf den sich entwickelnden Embryo zusammenhängen. Agenesie geht häufig mit anderen Entwicklungsstörungen einher.

Die Behandlung der Agenesie hängt vom betroffenen Organ und dem Grad seiner Unterentwicklung ab. Dies können chirurgische Methoden, Prothetik, Hormontherapie sein. Auch die Prognose variiert je nach Form der Agenesie.

Unter Agenesie (Agenese) versteht man das angeborene Fehlen eines Organs, das meist mit einem Defekt oder einer Unterentwicklung des Embryos einhergeht.

Dies ist eine seltene Erkrankung, bei der einer Person ein oder mehrere Organe fehlen, die normalerweise während der Embryonalentwicklung gebildet werden. Agenesie wird durch genetische Störungen oder eine Schädigung des Embryos in den frühen Stadien der Schwangerschaft verursacht.

Agenesie tritt am häufigsten in den Nieren, Zähnen, Fortpflanzungsorganen und der Bauchspeicheldrüse auf. Das Fehlen lebenswichtiger Organe wie Herz, Lunge oder Leber ist meist nicht mit dem Leben vereinbar.

Die Diagnose einer Agenesie basiert auf den Ergebnissen von Ultraschall, Röntgen, CT, MRT und anderen bildgebenden Verfahren, mit denen fehlende Organe erkannt werden können. Die Behandlung hängt vom jeweiligen Organ und dem Grad seiner Unterentwicklung ab. In einigen Fällen ist eine Transplantation oder Prothetik möglich. Auch die Prognose variiert je nach Ausmaß der Läsion.

Agenesie oder Agenesie ist eine angeborene Anomalie, bei der ein Organ oder ein Teil des menschlichen Körpers fehlt. Normalerweise geht das Fehlen eines Organs mit einer Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems, des Zentralnervensystems, hämatologischen Störungen, Skelett- und Verdauungserkrankungen einher. Kinder werden nicht schwanger oder entwickeln keine Organe wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Gallenblase, Kehlkopf, Herz usw. vollständig. Das Fehlen eines Organs stellt keine große Belastung für andere Organe dar, sodass Kinder normalerweise überleben. In diesem Fall wird die Operation unmittelbar nach der Geburt durchgeführt. Das langfristige Bestehen des Defekts wirkt sich negativ auf das zukünftige Leben des Patienten aus und führt schließlich zu einer Behinderung. Die schwersten Formen der Anomalie sind Polyagenese, Wiedemann-Beckwith-, Shwachman-, Keharta-, Walkovich-Craig- und Di-Hippocrates-Syndrom. Einige Experten glauben, dass bestimmte Körperteile unterentwickelt sein könnten, obwohl sie normal groß und funktionsfähig sind. In diesem Fall kann eine Anomalie nur mit Hilfe spezieller Studien erkannt werden. Um die Gesundheit und das Wohlbefinden des Kindes zu gewährleisten, muss die Feststellung der Ursache der Agenesie möglichst genau und frühzeitig erfolgen.

Schwere Fälle der Entwicklung eines embryonalen Defekts, der mit dem angeborenen Fehlen jeglicher innerer Organe einhergeht, werden bei Kindern im ersten Lebensjahr diagnostiziert, seltener bei älteren Kindern. Eine Agenesie der großen Gonaden wird bei Neugeborenen eher diagnostiziert als ein Cassirer-Jabert-Syndrom. Bezogen auf die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Arten von Störungen ist dieser fetale Defekt bei neugeborenen Frauen führend (65 %), bei Mädchen mit Gonadenagenesie sind es 74 %.

Angeborene Agenesie wird häufig als Nebennierenhypoplasie oder Virilismus diagnostiziert, wenn ein Waisenjunge und ein Waisenmädchen aus einem Waisenhaus diagnostiziert werden. In diesem Fall ist ein elterlicher Missbrauch von Steroiden und einer Hormontherapie bei einem Jungen oder die Feststellung eines Kortikosteroidmangels, begleitet von Virilismus bei einem Mädchen, möglich. Wenn in der postoperativen Phase das Fehlen großer Gonaden festgestellt wird, ist es ratsam, deren genetische Untersuchung durchzuführen.