Муковисцйдоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) - тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез и повышенной вязкостью секретов. Это приводит к поражению легких, поджелудочной железы, кишечника, реже - печени и почек.

Причиной заболевания является мутация гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранного транспорта ионов хлора. Это нарушает секрецию хлоридов в протоки желез, что ведет к обезвоживанию секрета и его повышенной вязкости.

Основные клинические проявления:

1. Легочные: хронический кашель, бронхиты, пневмония, бронхоэктазы, дыхательная недостаточность.

2. Кишечные: нарушение всасывания, жирный стул, боли в животе, гипотрофия.

3. Поражение печени: цирроз.

4. Потовая проба положительная - повышенное содержание хлоридов в поте.

Диагностика основана на клинике, данных анамнеза, потовой пробе. ДНК-диагностика позволяет выявить мутацию.

Лечение: антибиотики, муколитики, ферменты поджелудочной железы, витамины, диета. Прогноз серьезный, летальность достигает 50%. Важна ранняя диагностика и профилактика осложнений.