Κυστική κύστη

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση του παγκρέατος) είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους εξωκρινείς αδένες και αυξημένο ιξώδες των εκκρίσεων. Αυτό οδηγεί σε βλάβες στους πνεύμονες, το πάγκρεας, τα έντερα και σπανιότερα, το ήπαρ και τα νεφρά.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη διαμεμβρανική μεταφορά των ιόντων χλωρίου. Αυτό διαταράσσει την έκκριση χλωριδίων στους αγωγούς του αδένα, γεγονός που οδηγεί σε αφυδάτωση του εκκρίματος και αυξημένο ιξώδες του.

Κύριες κλινικές εκδηλώσεις:

1. Πνευμονικές: χρόνιος βήχας, βρογχίτιδα, πνευμονία, βρογχεκτασίες, αναπνευστική ανεπάρκεια.

2. Εντερικά: δυσαπορρόφηση, λιπαρά κόπρανα, κοιλιακό άλγος, υποσιτισμός.

3. Ηπατική βλάβη: κίρρωση.

4. Το τεστ ιδρώτα είναι θετικό - αυξημένη περιεκτικότητα σε χλωρίδια στον ιδρώτα.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική, το ιατρικό ιστορικό και το τεστ ιδρώτα. Η διάγνωση DNA σάς επιτρέπει να αναγνωρίσετε μια μετάλλαξη.

Θεραπεία: αντιβιοτικά, βλεννολυτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, δίαιτα. Η πρόγνωση είναι σοβαρή, η θνησιμότητα φτάνει το 50%. Η έγκαιρη διάγνωση και η πρόληψη των επιπλοκών είναι σημαντική.