囊性囊肿

囊性纤维化

囊性纤维化（胰腺囊性纤维化）是一种严重的遗传性疾病，其特征是外分泌腺受损和分泌物粘度增加。这会导致肺、胰腺、肠以及肝脏和肾脏的损伤（较少见）。

该疾病的原因是编码调节氯离子跨膜转运的蛋白质的基因突变。这会扰乱氯化物分泌到腺管中，从而导致分泌物脱水及其粘度增加。

主要临床表现：

1. 肺部：慢性咳嗽、支气管炎、肺炎、支气管扩张、呼吸衰竭。

2. 肠道：吸收不良、脂肪便、腹痛、营养不良。

3. 肝脏损害：肝硬化。

4. 汗液测试呈阳性——汗液中氯化物含量增加。

诊断基于临床、病史和汗液测试。 DNA 诊断可让您识别突变。

治疗：抗生素、粘液溶解剂、胰酶、维生素、饮食。预后严重，死亡率达50%。早期诊断和预防并发症很重要。