Cystická cysta

Cystická fibróza

Cystická fibróza (cystická fibróza slinivky břišní) je závažné dědičné onemocnění charakterizované poškozením exokrinních žláz a zvýšenou viskozitou sekretu. To vede k poškození plic, slinivky břišní, střev a méně často i jater a ledvin.

Příčinou onemocnění je mutace v genu kódujícím protein, který reguluje transmembránový transport iontů chlóru. Tím je narušena sekrece chloridů do vývodů žláz, což vede k dehydrataci sekretu a jeho zvýšené viskozitě.

Hlavní klinické projevy:

1. Plicní: chronický kašel, bronchitida, pneumonie, bronchiektázie, respirační selhání.

2. Střevní: malabsorpce, tuková stolice, bolesti břicha, podvýživa.

3. Poškození jater: cirhóza.

4. Potní test je pozitivní - zvýšený obsah chloridů v potu.

Diagnóza je založena na klinice, anamnéze a potu. DNA diagnostika umožňuje identifikovat mutaci.

Léčba: antibiotika, mukolytika, pankreatické enzymy, vitamíny, dieta. Prognóza je vážná, mortalita dosahuje 50 %. Důležitá je včasná diagnostika a prevence komplikací.