U nang

Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang (bệnh xơ nang của tuyến tụy) là một bệnh di truyền nghiêm trọng được đặc trưng bởi tổn thương các tuyến ngoại tiết và tăng độ nhớt của dịch tiết. Điều này dẫn đến tổn thương phổi, tuyến tụy, ruột và ít phổ biến hơn là gan và thận.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen mã hóa protein điều hòa sự vận chuyển xuyên màng của ion clo. Điều này làm gián đoạn quá trình bài tiết clorua vào các ống tuyến, dẫn đến mất nước của dịch tiết và tăng độ nhớt của nó.

Biểu hiện lâm sàng chính:

1. Phổi: ho mãn tính, viêm phế quản, viêm phổi, giãn phế quản, suy hô hấp.

2. Đường ruột: kém hấp thu, phân béo, đau bụng, suy dinh dưỡng.

3. Tổn thương gan: xơ gan.

4. Xét nghiệm mồ hôi cho kết quả dương tính - hàm lượng clorua trong mồ hôi tăng lên.

Chẩn đoán dựa trên phòng khám, bệnh sử và xét nghiệm mồ hôi. Chẩn đoán DNA cho phép bạn xác định một đột biến.

Điều trị: kháng sinh, tiêu chất nhầy, men tụy, vitamin, chế độ ăn uống. Tiên lượng nặng, tỷ lệ tử vong lên tới 50%. Chẩn đoán sớm và ngăn ngừa các biến chứng là rất quan trọng.