낭포성 낭종

낭포성 섬유증

낭포성 섬유증(췌장의 낭포성 섬유증)은 외분비선의 손상과 분비물의 점도 증가를 특징으로 하는 심각한 유전 질환입니다. 이로 인해 폐, 췌장, 내장이 손상되고 덜 흔하게는 간과 신장이 손상됩니다.

이 질병의 원인은 염소 이온의 막횡단 수송을 조절하는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이는 분비샘으로의 염화물 분비를 방해하여 분비물의 탈수 및 점도 증가로 이어집니다.

주요 임상 증상:

1. 폐: 만성 기침, 기관지염, 폐렴, 기관지 확장증, 호흡 부전.

2. 장: 흡수장애, 지방변, 복통, 영양실조.

3. 간 손상: 간경변.

4. 땀 테스트는 양성입니다. 땀의 염화물 함량이 증가합니다.

진단은 진료소, 병력, 땀 검사를 토대로 이루어집니다. DNA 진단을 ​​통해 돌연변이를 식별할 수 있습니다.

치료: 항생제, 점액 용해제, 췌장 효소, 비타민, 다이어트. 예후는 심각하며 사망률은 50%에 이릅니다. 합병증의 조기 진단과 예방이 중요합니다.