Kystinen kysta

Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi (haiman kystinen fibroosi) on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista eksokriinisten rauhasten vaurioituminen ja eritteiden lisääntynyt viskositeetti. Tämä johtaa keuhkojen, haiman, suoliston ja harvemmin maksan ja munuaisten vaurioitumiseen.

Taudin syy on mutaatio geenissä, joka koodaa kloori-ionien kuljetusta kalvon läpi säätelevää proteiinia. Tämä häiritsee kloridien erittymistä rauhaskanaviin, mikä johtaa eritteen kuivumiseen ja sen viskositeetin lisääntymiseen.

Tärkeimmät kliiniset oireet:

1. Keuhko: krooninen yskä, keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus, hengitysvajaus.

2. Suolisto: imeytymishäiriö, rasvainen uloste, vatsakipu, aliravitsemus.

3. Maksavaurio: kirroosi.

4. Hikitesti on positiivinen - hien kohonnut kloridipitoisuus.

Diagnoosi perustuu klinikkaan, sairaushistoriaan ja hikoilutestiin. DNA-diagnostiikan avulla voit tunnistaa mutaation.

Hoito: antibiootit, mukolyytit, haimaentsyymit, vitamiinit, ruokavalio. Ennuste on vakava, kuolleisuus saavuttaa 50%. Varhainen diagnoosi ja komplikaatioiden ehkäisy ovat tärkeitä.