Cisti cistica

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (fibrosi cistica del pancreas) è una grave malattia ereditaria caratterizzata da danni alle ghiandole esocrine e aumento della viscosità delle secrezioni. Ciò porta a danni ai polmoni, al pancreas, all’intestino e, meno comunemente, al fegato e ai reni.

La causa della malattia è una mutazione nel gene che codifica per una proteina che regola il trasporto transmembrana degli ioni cloro. Ciò interrompe la secrezione di cloruri nei dotti ghiandolari, il che porta alla disidratazione della secrezione e alla sua maggiore viscosità.

Principali manifestazioni cliniche:

1. Polmonare: tosse cronica, bronchite, polmonite, bronchiectasie, insufficienza respiratoria.

2. Intestinale: malassorbimento, feci grasse, dolore addominale, malnutrizione.

3. Danni al fegato: cirrosi.

4. Il test del sudore è positivo: aumento del contenuto di cloruri nel sudore.

La diagnosi si basa sulla clinica, sull'anamnesi e sul test del sudore. La diagnostica del DNA consente di identificare una mutazione.

Trattamento: antibiotici, mucolitici, enzimi pancreatici, vitamine, dieta. La prognosi è grave, la mortalità raggiunge il 50%. La diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze sono importanti.