Cysty cysta

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (mukowiscydoza trzustki) jest ciężką chorobą dziedziczną charakteryzującą się uszkodzeniem gruczołów zewnątrzwydzielniczych i zwiększoną lepkością wydzieliny. Prowadzi to do uszkodzenia płuc, trzustki, jelit i rzadziej wątroby i nerek.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie kodującym białko regulujące przezbłonowy transport jonów chloru. Zaburza to wydzielanie chlorków do przewodów gruczołów, co prowadzi do odwodnienia wydzieliny i zwiększenia jej lepkości.

Główne objawy kliniczne:

1. Płucne: przewlekły kaszel, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, rozstrzenie oskrzeli, niewydolność oddechowa.

2. Jelita: zaburzenia wchłaniania, tłuste stolce, bóle brzucha, niedożywienie.

3. Uszkodzenie wątroby: marskość.

4. Próba potu jest pozytywna – zwiększona zawartość chlorków w pocie.

Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu klinicznego, wywiadu lekarskiego i testu potu. Diagnostyka DNA pozwala zidentyfikować mutację.

Leczenie: antybiotyki, mukolityki, enzymy trzustkowe, witaminy, dieta. Rokowanie jest poważne, śmiertelność sięga 50%. Ważne jest wczesne rozpoznanie i zapobieganie powikłaniom.