嚢胞性嚢胞

嚢胞性線維症

嚢胞性線維症（膵臓の嚢胞性線維症）は、外分泌腺の損傷と分泌物の粘度の増加を特徴とする重篤な遺伝性疾患です。これにより、肺、膵臓、腸、そしてまれに肝臓や腎臓が損傷します。

この病気の原因は、塩素イオンの膜貫通輸送を調節するタンパク質をコードする遺伝子の変異です。これにより、腺管への塩化物の分泌が妨げられ、分泌物の脱水と粘度の増加が引き起こされます。

主な臨床症状:

1. 肺：慢性咳嗽、気管支炎、肺炎、気管支拡張症、呼吸不全。

2. 腸：吸収不良、脂肪便、腹痛、栄養失調。

3. 肝障害：肝硬変。

4. 汗検査は陽性です - 汗中の塩化物の含有量が増加しています。

診断はクリニック、病歴、汗の検査に基づいて行われます。 DNA 診断により、突然変異を特定できます。

治療：抗生物質、粘液溶解薬、膵臓酵素、ビタミン、食事療法。予後は重篤で、死亡率は50%に達します。早期診断と合併症の予防が重要です。