Cystisk cysta

Cystisk fibros

Cystisk fibros (cystisk fibros i bukspottkörteln) är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på de exokrina körtlarna och ökad viskositet av sekret. Detta leder till skador på lungorna, bukspottkörteln, tarmarna och mindre vanligt, levern och njurarna.

Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen som kodar för ett protein som reglerar den transmembrana transporten av klorjoner. Detta stör utsöndringen av klorider i körtelkanalerna, vilket leder till uttorkning av sekretet och dess ökade viskositet.

Huvudsakliga kliniska manifestationer:

1. Lung: kronisk hosta, bronkit, lunginflammation, bronkiektasis, andningssvikt.

2. Tarm: malabsorption, fet avföring, buksmärtor, undernäring.

3. Leverskada: cirros.

4. Svetttestet är positivt – ökat innehåll av klorider i svett.

Diagnosen baseras på kliniken, sjukdomshistoria och svetttest. DNA-diagnostik låter dig identifiera en mutation.

Behandling: antibiotika, mukolytika, pankreasenzymer, vitaminer, kost. Prognosen är allvarlig, dödligheten når 50%. Tidig diagnos och förebyggande av komplikationer är viktigt.