Cystisk cyste

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bugspytkirtlen) er en alvorlig arvelig sygdom karakteriseret ved beskadigelse af de eksokrine kirtler og øget viskositet af sekret. Dette fører til skader på lungerne, bugspytkirtlen, tarmene og mindre almindeligt leveren og nyrerne.

Årsagen til sygdommen er en mutation i genet, der koder for et protein, der regulerer den transmembrane transport af klorioner. Dette forstyrrer sekretionen af ​​klorider i kirtelkanalerne, hvilket fører til dehydrering af sekretet og dets øgede viskositet.

De vigtigste kliniske manifestationer:

1. Lunge: kronisk hoste, bronkitis, lungebetændelse, bronkiektasi, respirationssvigt.

2. Tarm: malabsorption, fed afføring, mavesmerter, underernæring.

3. Leverskade: skrumpelever.

4. Svedtesten er positiv - øget indhold af klorider i sved.

Diagnosen er baseret på klinikken, sygehistorie og svedtest. DNA-diagnostik giver dig mulighed for at identificere en mutation.

Behandling: antibiotika, mucolytika, bugspytkirtelenzymer, vitaminer, kost. Prognosen er alvorlig, dødeligheden når 50%. Tidlig diagnose og forebyggelse af komplikationer er vigtig.