Кістозна кіста

Муковісцидоз

Муковісцидоз (кістозний фіброз підшлункової залози) – тяжке спадкове захворювання, що характеризується ураженням екзокринних залоз та підвищеною в'язкістю секретів. Це призводить до ураження легень, підшлункової залози, кишечника, рідше – печінки та нирок.

Причиною захворювання є мутація гена, який кодує білок-регулятор трансмембранного транспорту іонів хлору. Це порушує секрецію хлоридів у протоки залоз, що веде до зневоднення секрету та його підвищеної в'язкості.

Основні клінічні прояви:

1. Легенева: хронічний кашель, бронхіти, пневмонія, бронхоектази, дихальна недостатність.

2. Кишкові: порушення всмоктування, жирний стілець, біль у животі, гіпотрофія.

3. Поразка печінки: цироз.

4. Потова проба позитивна – підвищений вміст хлоридів у поті.

Діагностика заснована на клініці, даних анамнезу, потовій пробі. ДНК-діагностика дозволяє виявити мутацію.

Лікування: антибіотики, муколітики, ферменти підшлункової залози, вітаміни, дієта. Прогноз серйозний, летальність сягає 50%. Важлива рання діагностика та профілактика ускладнень.