Cystische cyste

Taaislijmziekte

Cystische fibrose (taaislijmziekte van de pancreas) is een ernstige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan de exocriene klieren en verhoogde viscositeit van secreties. Dit leidt tot schade aan de longen, pancreas, darmen en, minder vaak, de lever en de nieren.

De oorzaak van de ziekte is een mutatie in het gen dat codeert voor een eiwit dat het transmembraantransport van chloorionen reguleert. Dit verstoort de afscheiding van chloriden in de klierkanalen, wat leidt tot uitdroging van de afscheiding en de verhoogde viscositeit ervan.

Belangrijkste klinische manifestaties:

1. Pulmonaal: chronische hoest, bronchitis, longontsteking, bronchiëctasie, ademhalingsfalen.

2. Intestinaal: malabsorptie, vette ontlasting, buikpijn, ondervoeding.

3. Leverschade: cirrose.

4. De zweettest is positief: verhoogd chloridegehalte in het zweet.

De diagnose is gebaseerd op de kliniek, medische geschiedenis en zweettest. Met DNA-diagnostiek kunt u een mutatie identificeren.

Behandeling: antibiotica, mucolytica, pancreasenzymen, vitamines, dieet. De prognose is ernstig, de sterfte bereikt 50%. Vroegtijdige diagnose en preventie van complicaties zijn belangrijk.