Cisztás ciszta

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (hasnyálmirigy cisztás fibrózisa) súlyos örökletes betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek károsodása és a váladék viszkozitásának növekedése jellemez. Ez a tüdő, a hasnyálmirigy, a belek, ritkábban a máj és a vese károsodásához vezet.

A betegség oka a klórionok transzmembrán transzportját szabályozó fehérjét kódoló gén mutációja. Ez megzavarja a kloridok szekrécióját a mirigycsatornákban, ami a váladék kiszáradásához és megnövekedett viszkozitásához vezet.

Fő klinikai megnyilvánulások:

1. Tüdő: krónikus köhögés, hörghurut, tüdőgyulladás, bronchiectasis, légzési elégtelenség.

2. Bélrendszer: felszívódási zavar, zsíros széklet, hasi fájdalom, alultápláltság.

3. Májkárosodás: cirrhosis.

4. Az izzadásteszt pozitív – a verejték megnövekedett kloridtartalma.

A diagnózis a klinikán, a kórelőzményen és a verejtékvizsgálaton alapul. A DNS-diagnosztika lehetővé teszi a mutáció azonosítását.

Kezelés: antibiotikumok, mucolitikumok, hasnyálmirigy enzimek, vitaminok, diéta. A prognózis komoly, a halálozás eléri az 50%-ot. Fontos a korai diagnózis és a szövődmények megelőzése.