Kistik kist

Kistik fibrozis

Kistik fibroz (pankreasın kistik fibrozu), ekzokrin bezlerinde hasar ve salgıların viskozitesinin artmasıyla karakterize ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Bu, akciğerlere, pankreasa, bağırsaklara ve daha az sıklıkla karaciğer ve böbreklere zarar verir.

Hastalığın nedeni, klor iyonlarının zarlar arası taşınmasını düzenleyen bir proteini kodlayan gendeki bir mutasyondur. Bu, klorürlerin bez kanallarına salgılanmasını bozar, bu da salgının dehidrasyonuna ve viskozitesinin artmasına neden olur.

Ana klinik belirtiler:

1. Akciğer: kronik öksürük, bronşit, zatürre, bronşektazi, solunum yetmezliği.

2. Bağırsak: malabsorbsiyon, yağlı dışkı, karın ağrısı, yetersiz beslenme.

3. Karaciğer hasarı: siroz.

4. Ter testi pozitif - terde artan klorür içeriği.

Teşhis kliniğe, tıbbi öyküye ve ter testine dayanır. DNA teşhisi bir mutasyonu tanımlamanıza olanak tanır.

Tedavi: antibiyotikler, mukolitikler, pankreas enzimleri, vitaminler, diyet. Prognoz ciddidir, mortalite% 50'ye ulaşır. Erken teşhis ve komplikasyonların önlenmesi önemlidir.