Cystisk cyste

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose (cystisk fibrose i bukspyttkjertelen) er en alvorlig arvelig sykdom karakterisert ved skade på de eksokrine kjertlene og økt viskositet av sekreter. Dette fører til skade på lungene, bukspyttkjertelen, tarmene og mindre vanlig lever og nyrer.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet som koder for et protein som regulerer den transmembrane transporten av klorioner. Dette forstyrrer sekresjonen av klorider i kjertelkanalene, noe som fører til dehydrering av sekretet og dets økte viskositet.

De viktigste kliniske manifestasjonene:

1. Lunge: kronisk hoste, bronkitt, lungebetennelse, bronkiektasi, respirasjonssvikt.

2. Tarm: malabsorpsjon, fet avføring, magesmerter, underernæring.

3. Leverskade: skrumplever.

4. Svettetesten er positiv – økt innhold av klorider i svette.

Diagnose er basert på klinikken, sykehistorie og svettetest. DNA-diagnostikk lar deg identifisere en mutasjon.

Behandling: antibiotika, mukolytika, bukspyttkjertelenzymer, vitaminer, kosthold. Prognosen er alvorlig, dødeligheten når 50%. Tidlig diagnose og forebygging av komplikasjoner er viktig.